syndromu dlouhého QT vy. autor: Neboť se rodí dysfunkci v sekci molekulární biologie šéfa Národní Kardiovaskulární centrum Research Institute, Centrum lékařské genetiky Ústav lékařský ředitel Yuko Morisaki buňce žádnou nemocí či srdce, najednou, pulzní rušení (arytmie (arytmie) útok), nebo způsobit mdloby epizodu, a někdy je i vrozené onemocnění, které náhlá smrt. Délka části nazývá QT na elektrokardiogramu (QT době) byl tento název je uveden v tom, že je delší. V dědičné onemocnění, a dědí

onemocnění Encyklopedie [domov medicíny] er Ras-Danlosův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom Ehlers-Danlosův syndrom . autor: Generation of National Kardiovaskulární centrum Výzkumného ústavu náčelníka sekce molekulární biologie Centrum klinické genetiky Ústav lékařské ředitel Yuko Morisaki jakékoliv onemocnění nebo kůži, kolagen obsažený v kosti, cévy, vnitřních orgánů, atd. se narodil a v metabolismu je abnormální, abnormální prodloužení kůže (Shintencho) a zranitelnosti (křehkost vina), uv

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství] Marfanův syndrom Marfanův syndrom Marfanův syndrom kvůli faktorům. autor: National Kardiovaskulární centrum Výzkumného ústavu molekulární biologie sekční šéf, Centrum lékařské genetiky Ústav lékařské ředitel Yuko Morisaki jakékoliv onemocnění nebo Marfanův syndrom, prodloužené končetiny a prsty vysoký, páteře v a další integrované funkce, jako je deformace prsu, oční čočka je posunuta (krystalická čočka subluxace (Adakkyu)), část základny bez

endokrinní poruchy. autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické lékařství přednášející Yoshiyuki Okano kongenitální hypotyreózy (vrozená politická štítné včera budete klesat) (kretenismus (Sho)) Co kvůli nedostatku nemoci nebo vrozené hormonů štítné žlázy, je to nemoc, která je narušena rozvoj a inteligence těla. A v případě, že štítné žlázy není dobře vytvořen v děloze, a vývoj abnormální enzymu pro syntézu hormonů štítné žlázy. příznaky se objevují jak nov

encyklopedii onemocnění [rodinného lékařství] metal-li Taise nezvedne metal Poruchy poruchy metabolismu kovů. autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické lékařství přednášející Yoshiyuki Okano Wilsonovy choroby (v sekundách) proteiny, které se podílejí na přepravě žádnou nemocí či mědi (bílkoviny) (ATP7B) selháním a počátek u jater, ledvin, mozku, mědi, jako je rohovka (rohovky) akumulovat. se objevit cestu symptomů v dětství často si všiml jaterní dysfun

poruch metabolismu nukleových kyselin. autor: Osaka City University Graduate School of Medicine vývoj pediatrické lékařství přednášející Yoshiyuki Okano Lesch-Nyhanův syndrom (syndrom) hypoxanthinu zapojen do jakéhokoliv onemocnění nebo metabolismu nukleové kyseliny, - guanin Foz deficitem Folli kulového glykosyltransferázy, je chromozom X recesivní (barvení a tkaní chtějí recesivní) genetické onemocnění, při kterém kyselina močová hromadí. pozorovány objevují jak věku dvou až tří měsíců k

encyklopedii onemocnění [rodinného lékařství] lysozomálního pokud Taise nezvedne poruchy metabolismu lysozomální lysozomální poruchy metabolismu. autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické lékařství lektor Yoshiyuki Okano jakékoliv onemocnění nebo lysozomy, hraje roli trávit nežádoucího materiálu v buňce, aby všechny buňky v celém těle Existuje. Když se sníží dílem jednoho z enzymů mezi nimi, látky, které nemohou být rozložené bude vyvíjet se hromadí v lyso

močoviny poruchy metabolismu cyklus. autor: Osaka City University Graduate School of Medicine vývoj pediatrické lékařství přednášející Yoshiyuki Okano amoniaku vznikajícího při jakékoli nemoci nebo těla, jsou syntetizovány na močovinu sérií metabolických reakcí, které se říká, že játra cyklu močoviny je detoxikace. Hyperamonemie je způsobeno enzymů abnormalitami cyklu močoviny. v novorozeneckém se objeví jak vyvinout během několika dní po narození příznaky, zvracení, hyperventilace, hypoton

encyklopedii onemocnění [rodinného lékařství] homogenní, pokud Taise nezvedne poruchy metabolismu cukrů s poruchami metabolismu sacharidů. autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické lékařství přednášející Yoshiyuki Okano galactosemia (final) sacharid, který je obsažen v jakékoliv onemocnění nebo mléko je vyrobena z laktózy, v tenkém střevě Je štěpen do galaktózy a glukózy. Tyto tři enzymy poruchy související s galaktózy metabolismu, galaktózy a galaktóza-1

poruch metabolismu kyseliny organické. autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické medicíny docent Yoshiyuki Okano jakékoliv onemocnění nebo různých organických acidemii (Yuki je plazma), ale bylo známo, methyl mezi nimi acidémie, propionová acidurie, isovalerová acidurie (valerát zadek kvocient) je poměrně časté onemocnění. příznaky se objevují jak zvracení, snížené sání síly, hypotonii, je často ketoacidózy se vyvíjí v dětství od novorozenců, atd (krev acid

encyklopedii onemocnění [rodinného lékařství] Amino je-li Taise nezvedne poruchy metabolismu aminokyselin poruchy metabolismu aminokyselin. autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické lékařství přednášející Yoshiyuki Okano fenylketonurie (kvocient moč) převést z fenylalaninu, je, jaký druh onemocnění nebo esenciální aminokyseliny na tyrosin To je způsobeno abnormalitami fenylalaninhydroxylázy enzymu. Zdálo se, jak novorozeneckém období je symptom žádné př

vysvětluje nemoc encyklopedie [domácí medicíny] Shinseiji Masu screeningu novorozeneckého screeningu novorozeneckého screeningu. autor: Některé z Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické lékařství lektor Yoshiyuki Okano jakoukoli kontrolu nebo vrozené poruchy metabolismu, je tím, že zahájení léčby v časné postnatální, akutní fáze závažné příznaky a, duševní poruchy, tam je věc, která může zabránit příznaky chronické fázi, jako je například neprospívání. Proto za

a vrozené poruchy metabolismu Encyklopedie onemocnění je [home medicíny] vrozená vina, pokud Taise a budete přenášet je vrozené poruchy metabolismu vrozené poruchy metabolismu budu vysvětlovat. autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické lékařství lektorských Yoshiyuki Okano sacharidy jsou požití z potravin, bílkovin, tuků se člení do každé z živin v závislosti na potřebě, tkání body building se používá k energii pro materiál a činnosti. Tyto chemické aktivi

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství] také popisuje i pigmentové degenerace retinitis pigmentosa retinitis pigmentosa. autor: v Hamamatsu University School of Medicine profesor oftalmologie Yoshihiro Hotta jakékoliv onemocnění nebo oftalmologii nejzávažnější dědičné onemocnění mezi nemocným, poměru jedna v populaci asi 5000 lidí na celém světě Říká se, že se rozvíjí nástup. Dominantní, recesivní, X-vázaná (Rensasei), všechny způsobu dědičnosti je známo, vyvinutý těžké vidět ve tmě

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství] barevného přenosu vidění barvoslepost barvoslepost Vysvětlím. autor: Hamamatsu University School of Medicine v oftalmologii profesora z Yoshihiro Hotta jakékoliv onemocnění nebo barva vzhledu abnormality, se rodí z toho, co je dědičná. 4-6% u mužů, u žen se říká, že je vidět v 0-4 až 1-3%, je známo, že velmi často zahrnutí těch mírné. Existují tři typy buněk (kužely), které rozpoznávají na sítnici červenou, zelenou a modrou barvu. Převážně v

nemoc Encyclopedia [home medicíny] Jeden Zoufalý Kusugawa polohy a brouka, Epilachna syndrom 22q11 · 2 vypouští syndrom 22q11 · 2 chybí vysvětluje syndrom ztráty. autor: Kobe University Graduate School of Internal Medicine samozřejmě pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interní medicína předmětu Pediatrie asistentem Mariko Yagi jakékoliv onemocnění nebo 22q11 · 2 vypouští se syndromem tam připustit charakteristiky (interocular disociaci, optic

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství] hemofilii er · Buď hemofilie A · B hemofilie A · B. autor: Kobe University Graduate School of Internal Medicine samozřejmě pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interní medicína předmětu Pediatrie asistentem Mariko Yagi jakékoliv onemocnění nebo hemofilie je v hemostázi vzhledem k nedostatku „koagulační faktor (Gyokoinshi)“ nutné, je jednou krvácení a zastavit krvácení méně pravděpodobné, aby onemoc

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství] Duchenne ye Becker muskulární dystrofie ye Duchenne Becker muskulární dystrofie Duchenne Becker svalovou dystrofii. autor: Kobe University Graduate School of Internal Medicine samozřejmě pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interní medicína předmětu Pediatrie asistentem Mariko Yagi jakékoliv onemocnění nebo Duchenne Becker svalovou dystrofii nejčastější progresivní svalová atrofie (budete Kinishuku

encyklopedie nemoc [rodinného lékařství] oděvy Yamagatasentensei svalová dystrofie typ Fukuyama kongenitální svalová dystrofie typu Fukuyama vrozené svalové dystrofie vy. autor: vrozené rozvíjení Kobe University Graduate School of Internal Medicine Samozřejmě pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interní medicína předmětu Pediatrie asistentem Mariko Yagi jakékoliv onemocnění nebo časném dětství v pohlaví svalová atrofie (bude Kinishuku), kromě