Vrozená ztráta sluchu [lék domů]

encyklopedie onemocnění
Vrozená politického dynastie
vrozená ztráta sluchu
vrozenou ztrátou sluchu autor: Shinshu University School of Medicine otolaryngologii profesora Shinichi Usami
jakékoliv onemocnění nebo
vrozená ztráta sluchu se rodí ve výši jedné osoby na 1000 živě narozených lidí, je vysoká frekvence vrozených chorob. Co je příčina
Z vrozené ztráty sluchu, více než polovina se říká, že se podílí na genech. Geny spojené se ztrátou sluchu Odhaduje se, že 100 typů před a po, ale bylo zjištěno, že je v ztrátou sluchu, když je mutace v genu.
Existují tři reprezentativní kauzální geny, GJB2 gen, SLC26A4 gen, mitochondriální gen.
GJB2 gen a gen SLC26A4 hraje důležitou úlohu udržovat iontovou rovnováhu vnitřního ucha, ale bude mít za následek ztrátu sluchu přijmout a tam je mutace autozomálně recesivní způsob dědičnosti. Kromě toho, pokud je mutace v genu SLC26A4 může způsobit vnitřní ucho vady „vestibulární vodovodu (Zentei Suikan zvětšení)“ je známa.
Kromě toho, ačkoli mitochondriální gen 1555A → G mutace a matky dědictví, citlivost je vyšší, než je tomu u aminoglykosidových antibiotik, jako je streptomycin (ztráta sluchu nastává jako vedlejší účinek), které jsou známy.
příznaky se objevují jak
již není žádná reakce na zvuk, nebo jsem byl často na návštěvě ORL z prodlení slov ve dvou na tři roky starý, který byl nedávno novorozeneckého screeningu sluchu je velmi rozšířená, časně Stále častěji se diagnostikuje ztráta sluchu.
kontrola a diagnostika
paleta sluchu vyšetření, CT, zobrazovací testy, jako je MRI, stanovení diagnózy kombinací genetického testování.
léčebné metody
ztráta sluchu je diagnostikována brzy, umožňuje získání jazyka pomocí brzy do sluchadla nebo kochleární implantát. Naším cílem je poslouchat sluchové spektrum (řečová oblast nazývaná banánek řeči), která je nezbytná pro rozvoj jazyka.
idea jazykové centrum kritické života (2-4 let), aniž by zbytečně prodlužuje období pozorování až do sluchadla v případě vysokého stupně ztráty sluchu, je důležité zvážit, kochleární implantát. Pro ty, kteří mají
mitochondriální genovou mutaci 1555, to je důležité pro prevenci ztráty sluchu, aby se zabránilo aminoglykosidové antibiotikum. Co dělat, když si všimnete nemoci
Oborinolaryngologický specialist a klinický genetický specialist bude konzultován.
genetické testování na stupni ztráty sluchu, zda má nebo nemá pokračovat, ať vyjde jiné než ztráta sluchu příznaky, je užitečné pro předvídání a genetického poradenství takové.
vrozenou ztrátou sluchu a přechodu k výběru prefektura zdravotnických subjektů
nemocnice vyhledat vhodný pro první návštěvu .