Vysvětluje poruchy metabolismu lysosomální

encyklopedii onemocnění [rodinného lékařství]
lysozomálního pokud Taise nezvedne
poruchy metabolismu lysozomální
lysozomální poruchy metabolismu.
autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické lékařství lektor Yoshiyuki Okano
jakékoliv onemocnění nebo
lysozomy, hraje roli trávit nežádoucího materiálu v buňce, aby všechny buňky v celém těle Existuje. Když se sníží dílem jednoho z enzymů mezi nimi, látky, které nemohou být rozložené bude vyvíjet se hromadí v lysozomech.
Mezi nimi, v případě, že lipidy a mukopolysacharidy se hromadí v orgánech, každý lipidóza, se říká, že mukopolysacharidózy, to je známá již řadu typu onemocnění.
lipidóza
jakékoli nemoci nebo
Gaucherova choroba, Fabryho choroba, Tay-Sachs nemoc, jako je tucet onemocnění bylo známo.
glykolipidy (druh komplexních lipidů) jsou játra, slezina (slezina), kostní dřeni (zablokuje tyčinka), pro ukládání do vnitřních orgánů, jako jsou centrální nervové soustavy, hepatosplenomegalie (Kanhishu), kostní léze, oční léze, Vývojové poruchy, neurologické příznaky. Symptomy postupují s věkem. Projevy Gaucherovy choroby
použtých příznaků, játra splenomegalie, anémie, bolesti kostí, krvácení tendence, vývojové zpoždění (Zone), které jsou hlavními symptomy a neurologické příznaky, dospělých z těžkou formou rozvíjí v dětství Ukazuje širokou škálu příznaků až po mírný typ v daném období.
Fabryho choroba, bolesti končetin zhruba za 10 let, žádný pot, si všiml v útoku generující teplo, pokročilý věk a selhání ledvin, mozku a kardiovaskulární onemocnění, zákaly rohovky (zákal rohovky) se objeví. Dokonce i ženy, které jsou nositeli, mohou prožívat příznaky stárnutí.
Tay Sachs nemoc, opožděný vývoj a regrese, svalová slabost, křeče, neurologické symptomy, které ukazují symptomy, jako je dysfagie (Enge obtížné), těžká forma zemře za dva až čtyři roky.
doplněk k léčbě, jak
symptomatickou léčbu, může to být také schopen substituční terapii transplantace kostní dřeně a s nedostatkem enzymu. V
mukopolysacharidóza (TSE) použtých jakékoli nemoci nebo
výše uvedených lysosomálních poruch metabolismu jedné, Hurler syndrom, 6 typ onemocnění, jako je Hunter syndrom je znám. Jako projevy
běžných příznaků použtých symptomů, neobvyklé obličejové rysy (touha), společný kontraktura (tento svátek), kostní deformace, makroglosie (odmítnutí), játra splenomegalie (Kanhishu ), srdeční selhání, zákal rohovky (zákal rohovky), ztráta sluchu, ale takové selhání inteligence je známo, závisí na typu onemocnění. Takzvaný těžký typ postupuje rychle v nízkém věku.
doplněk k léčbě, jak
symptomatickou léčbu, je zde také případ, kdy je substituční léčba transplantace kostní dřeně a deficitem enzymu provádí. Lékařských oborů vhodné pro první návštěvě
poruch metabolismu lysozomální
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.