22q11 · 2 vypouští syndrom

nemoc Encyclopedia [home medicíny] Jeden Zoufalý Kusugawa polohy a
brouka, Epilachna syndrom
22q11 · 2 vypouští syndrom
22q11 · 2 chybí vysvětluje syndrom ztráty.
autor: Kobe University Graduate School of Internal Medicine samozřejmě pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interní medicína předmětu Pediatrie asistentem Mariko Yagi
jakékoliv onemocnění nebo
22q11 · 2 vypouští se syndromem tam připustit charakteristiky (interocular disociaci, optickou štěrbinu (Ganretsu) úzká, oteklé oči, nos malé, ploché nasion, malá ústa, jako jsou nízké poloze ušního boltce (Ji Kai)), rozštěp patra (to je Iretsu ) měkké patro (měkké patro) regurgitace, brzlíku s nízkým a ne-formace, vrozená srdeční vada (Fallotova tetralogie, defekt komorového septa, defektu síňového septa, truncus arteriosus onemocnění, aortální přetnutí (Li Dan) choroba, atd.), je onemocnění charakterizované příznaky, jako je hypokalcémie. Připustil brnknutí spojené s rozštěpem patra, měkké patro regurgitace, protože imunodeficitu spojeného s nízkou bez tvorby brzlíku, může být opakován infekce horních cest dýchacích a zánět středního ucha, zánět průdušek, infekce dýchacích cest, jako je zápal plic.
Kromě těchto charakteristických symptomů, psychomotorické opožděným vývojem, jazyk zpoždění, (jako je schizofrenie a deprese) duševními poruchami, ztráty sluchu, anální atrézie (Sako bude), ingvinální (třísla) kýly, renální malformace močových cest, malý vzrůst, trombocytopenie, jako jsou autoimunitní onemocnění, připouští řadu symptomů.
příčina bude vyvíjet v důsledku skutečnosti, že se něco
22. chromozomu Délka těla část paže (22q11 · 2 servery) se zrušuje, jeho frekvence, se říká, že jednou za cca 4.000 do 5.000 lidí vy. (Chceš stravování jíst dominantní) autosomálně dominantní je dědičné onemocnění, ale vyskytuje se v mnoha případech mutace. Jeden z rodičů bude mít stejný odstranění asi 10%. Nicméně, rodič a dítě, mají také stejnou deleci v bratři a sestry, pokud příznaky jsou výrazně liší, je tam často.
příznaky objeví způsob a diagnostiku
novorozenecký - vrozená srdeční vada v kojeneckém věku, imunodeficitu, hypokalcémie a rozštěpu patra, opožděný psychomotorický vývoj v dětském věku - školní věk, funkce vzezření, je dysartrie, duch v dospívání - selhání dospělosti, pokud dítě je diagnostikováno s touto nemocí, jako je bude výchozím bodem pro stanovení diagnózy.
Pokud toto onemocnění podezření, že může být diagnostikován potvrzením smazání chromozomu 22q11 · 2 při kontrole chromozomu pomocí metody FISH. The
chirurgie nebo lékařské terapie pro léčbu způsobem
vrozeným srdečním onemocněním, proveďte operaci na rozštěp patra, měkké patro regurgitace. Dokud uznal vývojové zpoždění, jakmile je to možné, je vhodné začít s pečovatelskou službou pro vaše příznaky.
mají různé příznaky, které jsou uznávány pacienty, je důležité komplexně reagovat v závislosti na podmínkách. Lékařské předměty vhodné pro první návštěvě
22q11 · 2 vypouští se syndromem
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.