Duchenne Becker muskulární dystrofie

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
Duchenne ye Becker muskulární dystrofie ye
Duchenne Becker muskulární dystrofie < vysvětlíme br> Duchenne Becker svalovou dystrofii.
autor: Kobe University Graduate School of Internal Medicine samozřejmě pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interní medicína předmětu Pediatrie asistentem Mariko Yagi
jakékoliv onemocnění nebo
Duchenne Becker svalovou dystrofii nejčastější progresivní svalová atrofie (budete Kin'ishuku), bude vyvíjet rychlostí jednoho v narozených chlapců asi 3500 lidí.
dohromady, ale je X-vázaná recesivní dědičné onemocnění, které se vyvíjí abnormální genu pro dystrofin přítomný na chromozomu X (řetězec vina recesivní onemocnění genetické viny), přibližně jedna třetina z matky pacienta není nosič, nemá abnormality genu pro dystrofin. V tomto případě, když je vajíčko v těle matky, to je myšlenka být způsoben abnormální stalo mutaci v genu. V projevech
DMD
příznaků zjevné příznaky v kojeneckém věku se nezdá, tři až pět let starý kolem hodně, pomalý běh, snadno spadnout, s příznaky jako je nemůže skákat všimnete. Jako příznak slabosti, když vstanete ze země, stojí jako lezení jejich těla položte ruku na koleno, ukazuje lezeckou ortostatickou.
slabost postupně pokračovat, až do 10 let věku před a po 12-letý stát non-walking, bude k životu na invalidním vozíku. Respirační selhání a srdeční selhání v důsledku svalové slabosti bude možné vidět před a po pozdním mladistvém věku do 20 let. Předtím, zemřel ve věku 20 let před a po respirační selhání a srdeční selhání, průměrná délka života v důsledku zavedení a zdokonalení léčby dýchacích pomoci rozšiřuje, klidný život v současném Japonsku je nyní asi 28 let.
Beckerova muskulární dystrofie také, ale je progresivní svalové nemoci způsobené abnormální genu pro dystrofin, pomalé progrese symptomů ve srovnání s DMD, příznaky objeví věku a širokou škálu věkových skupin až do 10 let před a po ~ 70s vy Oyobi se. Vzhledem k tomu, že je případ brzy lepší progrese srdečního selhání než slabost, a to i bez svalová slabost právě probíhá, je třeba provést kontrolu v pravidelných intervalech srdce.
a genetická diagnostika zkoumat přítomnost nebo nepřítomnost abnormality v diagnostice a léčbě způsobu
dystrofinového genu a kontroly, ve skutečnosti je svalová biopsie, že část svalové tkáně se oddělí inspekci, určené těmito metodami můžete diagnózu.
Tam je žádná účinná léčba pro aktuální Duchenne Becker svalovou dystrofii. Nicméně, rehabilitace a příznaky svalové, terapii respirační asistenci pro respirační selhání (o použití nosní masky ventilátor, vypouštění pomoci hlenovitých), což léčbu drogové závislosti na srdeční selhání, krok za krokem, aby od počátku, pacienty a jejich rodiny je důležité, aby lepší život ze dne na den.
Duchenne-lékařské předměty vhodné pro počáteční diagnózu Beckerova muskulární dystrofie
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.