Vysvětluje gen chromozóm diagnosis

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství] chtít
genové barvení a tkaní diagnosis
gen chromozóm diagnosis
gen chromozóm diagnózy.
autor: Hyogo College of Medicine-li genetiku profesor Tomoko Tamaki Hyogo College of gynekologie a porodnictví, docent Hideaki Sawai
dědičnou chorobou, která je jasné, že to, co se děje mutacemi v genu, tím, že zkoumá genetické diagnostiky Můžete. (Gene diagnóza) Kromě toho, v případě rozvojových změnou chromosomu je kontejner genomu, může být diagnostikována zkoumání chromozomů (diagnóza chromozóm). Tyto se také nazývají genetická diagnostika.
funkce
genetická diagnostika genetická diagnostika je využívána zpravidla genomové DNA, ale mRNA produkované in vitro z (messenger RNA) byla cDNA (komplementární DNA) se bude používat. I když DNA nebo mRNA získané z buněk je velmi malé množství, aby se PCR (polymerázová řetězová reakce) metodou, která metoda amplifikace genu byla vyvinuta v roce 1980, genetická diagnostika snadno, také být schopen rychle z malého množství buněk Bylo to.
Obvykle se k vyšetření genů a chromozomů používají krevní buňky. To je to, co naše tělo buněk, ve které chromozomální DNA dědí z každého z rodičů (přítomných v jádru), jen jeden z oplodněných vajíček, která se skládá z mitochondriální DNA od matky (přítomné v cytoplazmě) byl zkonstruován rozdělením (Nazvaná zárodečná linie). Vzhledem k tomu, genomové DNA jsou identické Každá li normální buňky a tkáně v těle, diagnóza genů a chromosomů diagnostika se provádí na buňkách odebraných v krevních buněk získaných relativně malým odběr krve subjektu zátěže. Nicméně, za účelem diagnostiky nemoci z mRNA a bílkoviny, bude třeba přezkoumat, čímž se získá část buněk a orgánů se stal místo onemocnění. Samozřejmou gen, který se podílí na vývoji
onemocnění se nazývá odpovědný gen, ale diagnóza je zajištěna tím, že zkoumá gen zodpovědný. Tam, kde je mutace v genu, byl omezen na (hot spot) onemocnění, genetická diagnostika je poměrně snadné. Nicméně, i přes genu odpovědného je zřejmé, dokonce v některých případech se genová mutace není známo jasně genetická diagnostika. Gen má introny, které nejsou regulační oblast a zralé mRNA, exprese genu, ale takový oblast širší než exony být zralé mRNA, je vzhledem k tomu, že je obtížné posoudit, celý region. Jak je popsáno výše, v mnoha genetických diagnóz není míra diagnózy 100%. Pokud jste nenašli genovou mutaci, co nebylo nemoc, jeden ze závěrů nebo prostě nebyl schopen zjistit Tsukazu říkáte, že limit genetické diagnostiky.
Navíc, mutace stejného genu, onemocnění může být zcela odlišné. Zatím, i když podobné podmínky, pokud genetická forma a závažnost, protože mutace je zodpovědný za různých genů jsou odlišné, také někdy dědičné onemocnění, dědičná a genetická genetickou diagnostiku Existují také případy, kdy je forma jasná.
Naopak, nádor (tumor) je, z genomické nebo chromosomální mutace je vidět v řadě nově vytvořených buněk od normálních buněk (tzv somatických buněk linie). Pro analýzu nádorových buněk a tkání, nádorových buněk a rakovinných buněk získaných v době biopsie nebo chirurgického zákroku se použije, budou výsledky použity pro určení diagnózy a léčby.
genové polymorfismy kontrola byla provedena i v oblasti forenzních věd, jako je například osobní identifikace a rodičovství k posouzení. DNA a RNA se používají ke zkoumání bakteriálních a virových genů. Nejedná se tady v genetické testování, ale společné technologie se používá, pokud jde o detekci DNA nebo RNA.
funkce
diagnostice chromozómu chromozomální diagnózy, zkontroluje, chromozom je kontejner jaderného genomu pod mikroskopem. A protahování 1000krát kontrolovat tvar a obarvené cestu chromozomu, ale řešení, protože to je test vidět pod mikroskopem tam je limit. metoda FISH, ale nyní je jasné, že přítomnost nebo nepřítomnost genu na chromozomu (jak barvením s fragmentem DNA, která byla obarvena fluorescenčním barvivem), ale stále je třeba fragment DNA o velikosti asi 300kb (kb), aby bylo vidět pod mikroskopem To je. Změněn bez změny 2000kB i ​​způsobu SKY schopného barvy všechny chromozómy nemůže detekovat inspekční limit metody G-pruhování prováděné v Giemsa barvení je také zhruba stejný. Protože se jedná o chromozomální diagnóza nevědí pouze hrubý genomu situaci jako, genové diagnózy a zkoumat genomové DNA přímo pro jemné mutace, je třeba kombinaci metod mikročipu. Dále, někdy dokonce bez přebytku nebo nedostatku v genomu mají problémy methylace genomové DNA, se používá ve spojení genetické diagnostiky zkoumat methylaci. Existují však i změny genomu, které neznáte bez chromozomálního vyšetření. Vyvážená translokace chromozomů a (sídlo v blízkosti Taten), inverze stejném chromozómu (obrácené) a podobně, „rozdíl polohy“ takové normální analýzy genomové DNA, nelze určit.
celou řadu možností a diagnostiku problémy
genů a chromozomů, existuje případ, který nevede k potvrzení diagnózy kvůli technickým omezením. To je nevýhodné pro pacienty, kteří dostávají diagnózu genů a chromosomů, ale nedochází k žádné změně v situaci, ve které je klinická diagnóza učiněna, že mutace v genu nebo diagnózu chromozomů nenašel nemoc To není důvod k odmítnutí. Na druhé straně, nějaký genomových mutací Uvažujme případ, který byl nalezen u pacientů (mutace zárodečné linie). Tato mutace je odvozena od rodičů, sourozenců, je tu možnost, že se dělí také u dětí. Na druhé straně, mutace není odvozen od rodičů, byly také omezena pouze na pacienty (de novo mutací), bude tato mutace se přenáší na potomstvo od pacientů.
Zároveň, jak genom je individuální, je osobnost, která je společná pro příbuzné. Pokud se zobrazí kontrolu genů a chromozomů, spolu s kontrolou předem obsahu a přizpůsobení, je důležité, že výsledky by měly mít dobré znalosti, co vede k jaký vliv na člověka samotného a rodinu. Za tímto účelem musíme genetické poradenství profesionálů genetické medicíny. Také v případě, kdy byl získán výsledek testu, pro pochopení výsledků musíme podporovat v rámci genetického poradenství. I v případě, že je
genových mutací a nemoci, že ne všichni lidé budou vyvíjet, je zde nerozvíjí, ne-li určitý věk onemocnění. Ale genová mutace ze skutečnosti, že se nemění život ve věcech porodu, ještě před nástupem i genetická diagnostika je to možné. Presymptomatickými diagnóza v případě, že je možný vývoj prevence a léčby je platný. Nicméně, pokud nebyla stanovena léčba, rozhodnutí neobdrží, s výhradou předem symptomatická diagnóza bude velmi těžké břemeno pro lidi. Za účelem
nejsou tam žádné symptomy, zatímco příbuzní jsou podrobeny genetické diagnostiky, jako je Carrier testování znamená, že se předpokládá, že genetická diagnóza pacienta vlastní jasně. Vzhledem k tomu, pro pacienty byla určena klinickou diagnózu, je také to, že neexistuje žádná zásluha podléhá re-genetickou diagnostiku, bude zásadní úvahy o záměru pacienta. Diagnóza podle
genů a chromosomů, pro diagnostiku z malého množství buněk, jsou také k dispozici a mohou být upraveny pro prenatální diagnostiku a preimplantační diagnostiky. Je třeba si uvědomit, že v souvislosti s přijetím těchto diagnózu spolu s autonomním rozhodnutím manželského páru je potřebná, nevybírejte, které obdržel, že ne, je třeba zdůraznit. A to je i přísné etické úvahy a přiměřené genetické poradenství požadováno v každém případě.