Vysvětluje poruch metabolismu aminokyselin

encyklopedii onemocnění [rodinného lékařství]
Amino je-li Taise nezvedne
poruchy metabolismu aminokyselin
poruchy metabolismu aminokyselin.
autor: Osaka City University Graduate School of Medicine rozvoj pediatrické lékařství přednášející Yoshiyuki Okano
fenylketonurie (kvocient moč)
převést z fenylalaninu, je, jaký druh onemocnění nebo
esenciální aminokyseliny na tyrosin To je způsobeno abnormalitami fenylalaninhydroxylázy enzymu. Zdálo se, jak
novorozeneckém období
je symptom žádné příznaky, ale porucha inteligence a křeče ze zhruba 6 měsíců, vypadá nedostatku barviva, jako jsou červené vlasy a zdá se světlou pleť. Z
způsoby léčby
časné postnatální, je možné, aby se zabránilo selhání v potravě, který omezuje fenylalanin (fenylalanin odstraněn mléka a nízkým obsahem bílkovin). Tato dieta byla a je lepší pokračovat i do dospělosti. V poslední době se u některých pacientů s mírnými symptomy, krevní fenylalanin ve správě jiného než stravy je koenzym (podpora v závislosti na enzymu) biopterinu byly hlášeny být snížena. V případě, že pacient
žena otěhotní, a plod hyperfenylalaninémií matky je vystavena, nízká porodní hmotnost, mentální retardace, (budete vypnout) mikrocefalie, srdeční vady (nový Kei) nastane, toto to je nazýváno mateřské fenylketonurie. Tyto příznaky mohou být zabráněno lepší kontrolu hodnoty fenylalaninu matky. Hyperfenylalaninemie použtých části je také známo, že je způsobena nedostatkem biopterin. Analýza pteridin moči a krve, bude diferenciální diagnostice v testu zatížení biopterin. Léčba se také liší od fenylketonurií.
homocysteinurie pomocí (podílem moči)
, co se z nemoci nebo
homocystein cystathionin syntetického enzymu syntetizovat cystathionin abnormální, homocystein /homocystinu hromadí v těle, mentální retardace, čočky oka vykloubení (luxace chcete ho Suisho), systémové arteriovenózní trombóza (budete-li žilní trombóza) (zejména infarktu myokardu (Kinkosoku), mozkový infarkt (mozkový infarkt)), osteoporóza (osteoporóza), kosterní abnormality ( přenos kostra) (vysoký, prodloužení končetin prst) Zvýšit podobně. Chcete-li světlo v dávce
léčebných metod
vitamin B6 K dispozici je také. V typu, který nereaguje na vitaminu B6, proveďte doplňování stravy a cystinu odstraněním methioninu mléko a omezením bílkovin. Podávání betainu bylo také účinné. Abnormalitami - (dehydrogenázy keto kyseliny alfa (alfa))
javorový sirup onemocnění moči (kvocient moč)
jakékoliv onemocnění nebo
leucin, isoleucin, enzymy, které degradují tři aminokyseliny valin to vám způsobil. Moč ze skutečnosti, že s podobnou vůni javorový sirup, tento název byl připojen.
příznaky se objevují jak
špatnou dítě od novorozeneckém období, zvracení, křeče, tachypnoe, bezvědomí (koma), také kromě klasického typu objevení se symptomů, jako je nízká hladina cukru v krvi, příznaky mírné přerušovaný, meziprodukt k dispozici je typy onemocnění, jako je druh a vitaminy typu reakce. Tím, mléko a bílkoviny omezené stravy, který omezuje
léčebné metody
tři typy aminokyselin udělat stravy. Lékařské předměty vhodné pro první návštěvě
poruch metabolismu aminokyselin
přejde do nemocnice hledat výběru prefektura.