Popisuje Fukuyama vrozenou svalovou dystrofii

nemoc [rodinného lékařství]
oděvy Yamagatasentensei svalová dystrofie
typ Fukuyama kongenitální svalová dystrofie
typu Fukuyama vrozené svalové dystrofie vy.
autor: vrozené rozvíjení Kobe University Graduate School of Internal Medicine Samozřejmě pediatrie prof Medicine Masafumi Matsuo Kobe University Graduate School of Medicine interní medicína předmětu Pediatrie asistentem Mariko Yagi
jakékoliv onemocnění nebo
časném dětství v pohlaví svalová atrofie (bude Kin'ishuku), kromě příznaků svalových postupovat postupně doprovázena tvorbou poruchy mozku, oční stavu. Autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které se vyvíjí z abnormální fukutin gen přítomný v
9 na chromozomu (stravování stravování chtít recesivní genetické onemocnění vinu), je velmi vzácné onemocnění v zahraničí, Japonsko v druhé nejvíce u svalové dystrofie, která se vyvíjí v dětství, se vyvíjí ve výši 2 až 11 lidí až asi 10 milionů lidí. To znamená, že existuje zvláštní fukutin genové mutace v japonštině, protože přibližně jedna z 88 lidí Japonce jsou nositeli mutace genu. Z projevů
novorozeneckém a časném kojeneckém období použtých symptomů pozorovat pokles svalové síly a svalového tonu, sedí v krku, převrácení, všimnete si, příznaky, jako je Sitting je pomalá. V mnoha případech, cvičení kapacity postupně vyvinula, 3 do 8 let, budete moci pohybovat (Izari) a plazení se v sedě. Ve vzácných případech může jít, je to možné.
svalová slabost postupuje pomalu, protože 8-letý atletické schopnosti bude i nadále postupně klesat. S svalová slabost postupuje, budeme dýchat selhání nebo srdeční dysfunkce, a polykání (kontakt Enge) Poruchy, které jsou uznávány. Kromě toho musí být svalovou slabostí obličeje je charakteristické, kyprý líce, Pokan otevřená ústa, zjistili jsme expresi špatné pleti (touha). Kromě
svalové příznaky, za účelem sloučení poruchu tvorby mozku, rozpoznal selhání zpravodajských služeb téměř ve všech případech, to je také pozorováno u více než polovina křeč. Také abnormalita oka na fúze, myopie, je běžné, jako je například oční nerv atrofie. Odchlípení sítnice (odchlípení sítnice) nebo šedý zákal (katarakta), může se rozpoznat, jako je glaukom (zelený zákal).
věk úmrtí je tam od 2 do 27 let a změny, ale to je vzácné přežít déle než do věku 20, je zápal plic, srdeční selhání, respirační selhání být zemřela v důsledku mnoho. Podle
kontrolu a diagnostické a terapeutické genové diagnózy zkoumat přítomnost nebo nepřítomnost abnormality v tom, jak
fukutin genu, lze potvrdit diagnózu. Ve skutečnosti, svalovou biopsií, že část svalové tkáně byly shromážděny kontrolu, je těžké rozlišit jinou kongenitální svalovou dystrofií, v posledních letech, genetická diagnostika přednost.
proud, nikoli pro léčení pro Fukuyama vrozené svalové dystrofie, že je možné, aby se zabránilo kontrakturu které kloubů a zachovat schopnost pohybu ani trochu (to oslava) bude především rehabilitaci.
přídavek, protikřečové orální proti křečím, a nosní respirátor používá pro poruchy dýchání, farmakoterapie pro srdeční dysfunkce, jako je například výživu žaludeční sondou, nebo kombinaci gastrostomické pro polykání poruchy, ke komplikacím aby vhodnou léčbu podle každého z příznaků Te, to je také dobré věci více denního života pacientů a jejich rodin důležitá.
přejde k výběru prefektura zdravotnických subjektů
nemocnice vyhledat vhodný pro první návštěvě typu Fukuyama vrozené svalové dystrofie.