Vysvětluje onemocnění v důsledku abnormality onemocnění genu kvůli abnormality onemocnění genu přenosem chorob způsobených abnormální

encyklopedie onemocnění [rodinného lékařství]
genu genu.
autor: Ochanomizu univerzity a Graduate School of genetického poradenství samozřejmě hostujícím profesorem Chiyo TsuyoshiAkira
genové abnormality je problém s údaji zapsaných do plánu. Sperm polovina zobrazení návrhu oplodněného vajíčka, polovina je to, co vejce provedeny. Tomu se říká spermie a vajíčka a gamety (ano Gushi), ale plán ze zárodečných buněk je to, co otec a matka zkopíroval jen polovinu každého z plánu, který jste použili, když jste udělali své tělo. Spoustou kopie, jak mohou třeba řešit plán s řadou gamet se překlep došlo ve fázi této kopie prosím věří, že genetických abnormalit. Překlep poukazuje na mutaci v terminologii.
lidský genom, se dekóduje počet velkých genu se říká, že 30.000 až 40.000. Gene vytvořit protein v genech, které tvoří tělo, gen, aby se enzym zahrnutý ve funkci těla, jako je gen podílející se na regulaci genu, existují různé druhy. V podstatě genu v informaci, aby protein, můžeme z látky zvané DNA. Pokud omylem informace tisk genu se podrobí porucha, která nebyla vyrobena normální protein, ale nikoliv stát příčinou vrozených vad.
nemoc z nesprávné údaje onemocnění
jeden typ genu mutací jediného genu onemocnění s jedním abnormalitami genu, jako je (exprese terminologii) (nebo monogenní choroby) zavolám. Vzhledem k tomu,
Informace základního genu je přenášen jak z otce a matky, bude to určit, zda se nemoc interakcí dvou typů téhož genu nezobrazí nebo opustit. To je Mendelovy zákony, ale způsob, jakým přenáší z jedné nemoci genu je řídit se zákony Mendel, to je někdy označován jako Mendelian genetické choroby (nebo klasickým genetickým onemocněním).
všechny klasifikačního
jediného genu abnormality v důsledku způsobu dědičnosti nedělá „nemoc“, ale na příčinu nějaké genetické exprese zvláštnost, genetické znaky, že více než 20.000 byli známí. I když můžete běžně známý jako genetickou chorobou věc, která bude příčinou poruchy, autozomálně dominantní typ dědičnosti z (stravování eating chtějí dominantní) dědičné choroby (AD genetická choroba), autozomálně recesivní (chci nastupovat jíst recesivní) genetická onemocnění (AR genetické onemocnění), X-vázaná (barvení a tkaní Dalian je), je běžné, že rozdělení genetické choroby (pohlaví závislá (polovina doživotní) genetické onemocnění). Známá jména onemocnění Vzhledem k tomu, že je uveden v tabulce 4, viz.
narodil přijde na 1 až 2 procent dětí, jako je uvedeno v tabulce 4 nemoci je vidět. Příčina genetické abnormality je mutace. Jakmile je pravděpodobnost, že mutace se vyskytuje v jedné z informací v kopii z 100.000 až milion dílů 1 a nízké pro vás, ale proto, že počet genů je obrovská, myšlenka jít na řadu mutací v oplodněného vajíčka ty. Vzhledem k tomu, mnoho z oplodněných vajíček s těžkým genetických abnormalit jsou myšlenka potratu do embryonálního počáteční, narozený přišel není jen jedno až dvě procenta.
okamžitě okamžitě, i když tam je případ
genové abnormality, že porucha se nezdá, že je případ, kdy je méně pravděpodobné, že se objeví porucha. Nosiče autosomálně recesivní genetické onemocnění, které je jedním z příkladů. Vzhledem k tomu, pokud je autozomálně recesivní genetické onemocnění, které byly vydány na dítě rodiče je zde možnost nosičů, bude termín Carrier slyšet velmi špatný obraz. Nicméně, já kdy průměrná také v obecných lidských genů z více než 10 jednoho z těžkého autosomálně recesivní genetické choroby jsou ve stavu nosičů. Vzhledem k tomu, nepřišel narodí dítě dopravce mezi ledaže autosomálně recesivní genetické choroby se stejnou genetickou abnormalitu, většina lidí, kteří posílají své životy, když nevědí, zda tato nositeli genu jakékoli nemoci to je. Příklad, i když tam
genové abnormality je porucha neobjeví Je tu další. Známý onemocnění a myotonická dystrofie Huntingtonova (pro dospělé) je věk nástupu je 40 let před a po autosomálně dominantní genetické onemocnění, můžete mladý mezi životem za normálních okolností. Ale nyní také diagnóza genu nepřišel ven díky nemoci k pokrokům v lékařské genetiky, diagnóza nemoci nemůže být léčba by měla být provedena zvlášť opatrně. Kromě toho, protože abnormální gen se jedná o řadu prvků v procesu se objeví jako selhání, je běžné, že se objeví individuální rozdíly v závažnosti stavu.