Známky a příznaky porfyrie kožní Tarda

Z různých forem porfyrie, kožní porfyrie tarda je nejčastější. Ačkoli není tam žádný porfyrie registru v USA, se počet nemocných PCT v USA se odhaduje na 1 na 25000 až 50000. Celosvětově se počet nemocných je nejvyšší v některých částech Evropy a Afriky. PCT postihuje lidi obou pohlaví a všech ras. Definice

PCT je chronické, autozomálně dominantní onemocnění. To se vyznačuje tím, dvě vlastnosti: sluneční světlo-citlivé kůže a velké množství uroporphyrin v moči. To je často rozděleny do dvou typů: sporadické a familiární. V sporadické, UROD uroporphyrinogen dekarboxylázou (UROD) nedostatek se vyskytuje pouze v jaterních buňkách (játra). Sporadická forma (která tvoří asi 80 procent případů PCT) se nezdá být dědičná. V rodinné, UROD dochází po celém těle. Familiární forma představuje asi 20 procent případů je dědičná. UROD je hemu (krev) syntetický enzym v játrech, který zahrnuje syntézu Krev červeného pigmentu. Pod aktivita tohoto enzymu vede k akumulaci porfyrinů v játrech. Toto, podle pořadí, vede k poškození kůže z nadprodukce porfyrinů, které jsou přepravovány krví do kůže.
Příznaky a symptomy

Obvykle se objeví první příznaky v dospělosti. Tvář, uši, předloktí a hřbety rukou jsou velmi citlivé a mohou být první, kdo se vykazují znaky. Na těchto místech vystavených slunečnímu záření, chronické léze vřed formě, začínat jako tekutina-naplněné puchýře. Vředy se mohou vyvinout po relativně menšími zraněními. Pokud zahojení puchýřů může tvořit cysty. Změny v růstu chloupků (vousů zvýšil) a zbarvení může být také zaznamenána. Kůže kolem očí často vyvine strakatý, nahnědlé skvrny. V některých případech, kůže se stává mechanicky křehké, zatímco v jiných případech, skvrny (zejména na krku, obličeji a hrudníku) může ztvrdnout. Moč je obvykle tmavší než obvykle, s načervenalou nebo čaj-barevné vzhled. V závažných případech může oddělení nehtů z nehtových lůžek dojít.
Způsobuje

jsou často hepatitidy virové infekce spojené s PCT. Přesto základní příčina zůstává PCT souvisí UROD aktivity během kritického bodu syntézy hemu jater. Tato porucha je také spojena s virem lidské imunodeficience (HIV). Konečně, tam je důkaz o genetické spojení -. Přítomnost jednoho nebo dvou dědičných genů Hemochromatosis
Léčba

Jako u každé chronické onemocnění, lékař je léčba nedoporučuje. Nicméně, tam jsou věci, které může pacient udělat, aby pomohla zvládnout stavu. Pacienti s PCT mohou minimalizovat flareups podle vyhýbat se alkoholu, doplňky železa, vystavení slunečnímu záření, a estrogenu a chlorované cyklické uhlovodíky, včetně těch, které našel v pesticidech. Pacienti s PCT mohou také jednoduchá preventivní opatření, jako je například vždy nosit opalovací krém a kryt-up, stejně jako je to možné. Dokonce i používání opalovacích krémů s obsahem dihydroxyaceton může pomoci zablokovat sluneční rays.To vypořádat se s problémem nadbytek železa, může lékař léčbu pacientů by phlebotomy, metoda, která se postupně snižuje množství železa v krvi tím, že odstraní některé krve (obvykle půl litru). Tento proces se obvykle opakuje, dokud je pacient anemický hranice. Také, kvůli spojení mezi PCT a hepatitidy C, může lékař léčit pacienta na hepatitidou C. chlorochin a hydroxychlorochin (léky používané k léčbě malárie), jsou dalšími léky může předepsat lékař.
Související

Porfyrie jsou obecně seskupeny buď jako akutní (jaterní), nebo kožní (erytropoetický). Akutní porfyrie mají vliv především na nervový systém. Kromě fyzické příznaky postihující kůži, může bolest břicha, zvracení, křeče, halucinace a paranoia dojít. Spojená bolest může být jak akutní, tak i chronické. V kožní porfyrie, kůže je ovlivněn především a tam nemusí být bolest břicha. Nedostatek bolesti břicha, je klíčovým faktorem v rozlišování forem kožní porfyrie z akutní formy.