Toulouse Lautrec syndrom

Pycnodysostosis je vzácná genetická onemocnění charakterizované křehkých kostí a malým vzrůstem. Dospělí lidé s tímto onemocněním v průměru rostou jen zřídka vyšší než 4 nohy, 1 palec. Pycnodysostosis je více obyčejně známý jako Toulouse Lautreca syndrom, nebo TLS. To je pojmenované po 19. století francouzský malíř Henri de Toulouse-Lautrec. Narodil se do shustou světa francouzské aristokracie, Toulouse-Lautrec rodiče byli bratranci. Bylo to však Toulouse-Lautreca v zdravotní problémy byly výsledkem generací příbuzenské plemenitby. Jak TLS Zděděno

Toulouse Lautrec syndrom je autosomálně recesivní onemocnění. Autozomálně recesivní znamená, že oba rodiče musí být nositeli genu. Musí tak projít, že gen na své dítě. Šance obou rodičů nesoucích gen s početím potomka, který bude nedílnou oba geny a rozvíjet TLS jsou 1 ze 4.
Některé komplikace TLS

Toulouse Lautrec syndrom postihuje kostra vývoj. Kromě působení křehké kosti a pozměňování normální výšky vývoj, může mít také trpí ztluštění kostí, krátké prsty, pomalý vývoj a zpoždění ztráta mléčné zuby. Dospělé zuby mohou chybět. Husté, křehké kosti se snadno lámou. Klíční kost a distální články prstů na prstech se může zhoršit pomalu v průběhu času. Mícha může vyvinout zakřivení páteře, nebo skolióza. TLS také ovlivňuje vývoj kostí v obličeji a na horní část lebky.

Délka života

Podle Hide and Seek nadace pro Lysosomální nemocí vyhledávání, života někoho, kdo s Toulouse Lautrec syndromem je normální. Správné lékařské a zubní péče přidá výrazně na kvalitu pacientova života.
Léčba TLS

nejsou žádné léčebné protokoly vyléčit TLS. Léčba a péče zahrnují zachování celkové vřesoviště a léčbu komplikací onemocnění se dotýká. Kvůli křehkosti svých kostí velké komplikace pro lidi s TLS je zlomené kosti. Včasná diagnóza s okem k zmenšení nebo dokonce zabránit zlomeninám je nezbytný pro udržení celkového zdraví. Ústní hygiena a péče o chrup jsou také důležité pro udržení celkového zdraví v postižených jedinců. Protože výška je ovlivněna Toulouse Lautrec syndrom může lidský růstový hormon je třeba zvážit při léčbě TLS. Někteří jedinci mohou nakonec potřebovat berle nebo invalidní vozík, aby byla zachována jejich mobilitu.
Quaility z

život
Toulouse Lautrec syndrom je vysilující onemocnění, které může omezit kvalita některých oblastech života. Například jedinec s TLS se bude doporučeno, aby se neúčastnili v kontaktních sportech. Nicméně, jeho nejslavnější trpícího, Henri de Toulouse-Lautrec, pokračoval stát se malířem plně aktivní ve společnosti své doby.