způsobeny mutacemi (genetické) může být způsobena mutací v jednom genu. Poruchy mohou být také multifaktoriální, což znamená, že důsledkem mutací v několika genů a někdy interakce s faktory životního prostředí.
Poruchy jednoho genu
Poruchy způsobené mutací jediný gen onemocnění patří srpkovitá anémie, fenylketonurie (PKU) a Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).
Multifaktorové poruchy
Multifaktorové poruchy jsou Downův syndrom, cystická fibróza, hypotyreóza, Klinefelterův syndrom, Cri-du-Chat syndrom a rakoviny. (Viz odkaz 1)
Efekty
Podle Emory University, rakovina není výsledkem jedné mutace, což je důvod, proč většina rakoviny objevit později v životě. Akumulace mutací genů, které kontrolují buněčné dělení nebo potlačení nádoru dochází v průběhu času.
Úvahy
Mutace mohou být prospěšné. Podle práce publikovány v časopisu Proceedings of the National Academy of Sciences Spojených států amerických v roce 1998, lidé, kteří jsou nosiče pro srpkovitou anemií, ale nemají tuto poruchu mají výhodu v tom, že vůči infekci parazita malárie. Jak tělo zbavuje vazookluzivní během přirozené imunitní odpovědi, je parazit malárie zabil také.
Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena