Jak identifikovat Rettův syndrom

Rettův syndrom je genetická vývojová porucha, která se vyskytuje převážně u žen. Zdá se, je odhadem 1 z každých 15000 žen narozených dětí po celém světě, bez ohledu na rasu a jsou považovány za nezávislé na jakékoliv dědičné faktor. To bylo původně identifikován Dr. Andreas Rett v roce 1966, a pojmenovaný po doktorovi. Rettův syndrom se předpokládá, že je způsobena mutací v genu vysílány jako X-spojený dominantní znak. Jedná se o první lidské onemocnění, které bylo zjištěno, že je v důsledku poruch v proteinu. Většina případů syndromu Rett následovat poměrně předvídatelné. Obvykle je závažnost příznaků, které se liší od člověka k člověku. Lékaři diagnostikovat Rettův syndrom tím, že pozoruje příznaky během dítěte počátku růstu a rozvoji a provádění průběžného vyhodnocování dítěte fyzické a neurologické stavu. Pokyny
1

příznaky syndromu Rett nevyvinou dítě do 5 měsíců do 3 let poté, co se dítě narodí. Lidé, kteří mají Rhett syndrom obecně vyvíjet se normálně asi prvních 6 do 18 měsíců svého života. Jak dítě stárne, sledovat, v případě, že hlava dítěte roste pomalu. Dítě by získali mikrocefalii, což je vzácné, neurologická onemocnění, při kterém obvod hlavy je menší než průměr pro věk a pohlaví dítěte nebo dítě. Dítě také může být pomalejší, získat nové dovednosti, nebo přestane získávat nové dovednosti úplně. Jiné abnormální chování může zahrnovat pokles objemu očí, stále snižující se svalový tonus (hypotonie) a nepozorný chování.
2

Sledujte, zda se dítě i nadále vracet se v jejich rozvoji. Často, o 3 let starý, spontánní použití a kontrolu nad rukou byla ztracena, stejně jako výchozí řečových dovedností. Ostatní charakteristiky syndromu Rett začne ukazovat, jako stálých nekontrolované pohyby rukou. Dítě může mít také nedobrovolné broušení, skřípání nebo svírat zubů. On nebo ona může být schopen provádět většinu dobrovolných pohybů, jako je chůze. Zrychlené dýchání může být dalším příznakem.
3

oznámení v případě, že vývojové regrese zastaví. To by mělo stát přibližně v polovině dětství, a občas dříve, 2-10 roků starý. Příznaky se začnou stabilizovat. Většinou však před tím, než dítě dovrší 8 let věku, skolióza vyvíjí.
4

Nadále sledovat vývoj dítěte. Zatímco některé děti, které mají Rettův syndrom považován zůstat ve stabilní fázi, další zhoršení po celou dobu jejich dospívání. Některé mohou dosáhnout několik vývojových zisky, jako je například zvýšená pozornost rozpětí a mírné zlepšení v oblasti komunikačních dovedností. Ostatní Rettův syndrom u pacientů k rozvoji stále větší potíže s jejich motorických dovedností a mohou ztratit schopnost chodit úplně.
5

Podívejte se na další příznaky syndromu Rett, jako je zpomalení růstu, abnormální spánek, potíže s dýcháním, malé nohy, žvýkání a polykání obtíže, toe-Walking, zácpa, a špatný krevní oběh v dolních částí nohou a chodidel.