10 genetických chorob

Genetické choroby, jakmile tajemství, se do popředí medicíny v posledních letech. Projekt lidského genomu umožnilo věda pochopit a, v některých případech léčit nemoci dříve nepochopen. Downs Syndrome

genetické onemocnění způsobené abnormalitami na 21. chromozomu, Downův syndrom je nejčastější genetickou příčinou mentální retardace. Příznaky onemocnění jsou srovnávány se zemí tváře a nos, krátké prsty, šikmé oči tvaru a misshaped uši. Komplikace se srdcem a náchylnosti k infekčním chorobám jsou časté komplikace.


Bloom syndrom

Bloom syndrom postihuje přibližně jednu v každé 110 Ashkenazi Židů. Oba rodiče musí být nositeli postiženého genu ji přenést na své děti. Mezi příznaky patří vyrážka na obličeji, zúžený obličej, zvětšené nos a pronikavý hlas. Lidé se syndromem jsou náchylnější k některým druhům rakoviny.
Noonan syndrom

Noonan syndrom se vztahuje na závady v jednom ze čtyř chromozomů. Můžete zdědit nemoc z rodičů, nebo to může vyvinout po narození náhodně. Příznaky onemocnění patří široký-dávat oči a zploštělý nos u kojenců a nedostatek projevu, rozšířily tvář a web-krk u dospělých.
Progeria

Progeria je genetická porucha, která způsobuje zrychlené stárnutí. Symptomy zahrnují zpomalila tempo růstu, vypadávání vlasů, zvětšené hlava, vypoulené žíly, volné kůže a ztuhlé klouby. Není tam žádný lék na Progeria a většina pacientů umírá na srdeční onemocnění nebo mrtvice před pubertou.
Triple X syndrom

také odkazoval se na jako trisomie X, toto onemocnění je Výsledkem dalšího chromozomu X u žen. Tato nemoc není dědičná a náhodně objeví přibližně jednou z každých 1000 žen. Nadměrné výšky a poruchami učení jsou vztaženy k syndromu.
Prader-Willi syndrom

Prader-Willi syndrom je důsledkem závady na 15. chromozomu. Příznaky onemocnění jsou malé ruce a nohy, zpožděný duševní schopnosti, obezitou a nedostatkem normální výšky. Někdy léčeni hormonální terapie, není tam žádný lék na poruchu.


Turnerův syndrom

Turnerův syndrom se vyskytuje, když jeden z chromosomů X v ženské zygoty chybí. Symptomy zahrnují nedostatek růstu a selhání ženských orgánů rozvíjet. Ti, kteří trpí touto nemocí jsou v ohrožení pro srdeční selhání, selhání ledvin a ztrátu sluchu.
Fragilního X

Podmínkou je kvůli nestabilní nebo neúplné X chromozomu způsobuje mentálním postižením, u lidí, kteří jím trpí. Starší pacienti mají třes a mnohé fragilního X mají fyzické postižení, které doprovázejí zpomalil učení a vývojové rychlost.
Celiakie

Celaiac onemocnění je genetická porucha, která způsobuje zažívací problémy. Pacienti nemohou tolerovat lepek a gluten-obtěžkané produkty. Diagnostikováno, může onemocnění vést k podvýživě při průjmu. Jiné příznaky nemoci patří nadýmání a bolest.
Srpkovitá anémie

dědičné onemocnění, chudokrevnost srpkovité buňky je možné zjistit podle nízkou zdravých červených krvinek. Červené krvinky se tvrdé, srp tvaru, a ne přenášet kyslík po celém těle. Vision problémy, bolest a zpomaleného růstu jsou všechny zjištěné příznaky onemocnění.