Co způsobuje Harlequin nemoc?

Harlequin Ichthyosis (HI) je chronické, vrozené kožní onemocnění, které se projevuje, když je dítě ještě v děloze. Je tak vzácný, že jeho rychlost výskytu není známa. Genetická mutace

V roce 2005, výzkumníci u školy královny Marie Lékařské studoval rodiny 12 dětí narozených s ichtyóza Harlequin. Výzkumný tým zjistil, že tento stav je důsledkem mutací v genu, který ABCA 12 zase neumožňuje tuky známé jako lipidů vstoupit do horní vrstvy pokožky dítěte.
Genetické Dopravci

rodiče potomků, kteří trpí Harlequin ichtyóza každý nést mutovaný gen ABCA 12. Nicméně, rodiče nevykazují příznaky tohoto stavu.
Fyzikální Prezentace

fyzické příznaky dítěte s Harlequin ichtyóza jsou přítomny při narození . Namísto kůže, dítě tlusté, obrněné jednotky-jako "plaky", které pokrývají tělo. Ve tvaru kosočtverce prezentace těchto plátů dává nemluvně vzhled Harlequin klaun.

Vlastnosti
Jiné formy Harlequin ichtyóza kojence

s tímto onemocněním jsou obvykle rodí předčasně. Děti, které přežijí Harlequin ichtyóza může být krátký na výšku. Abnormality ledvin a plic jsou uvedeny níže.
Brzy Rizika Harlequin ichtyóza

Zatímco míra přežití dětí narozených s Harlequin ichtyóza zvýšila, postižené děti zůstávají v ohrožení úmrtnost v důsledku komplikací vyplývajících z předčasného porodu, infekce, která vstoupí přes kůži, a dehydratace.