Jak diagnostikovat Turnerův syndrom

s incidencí přibližně jeden případ na 2500 žen narozených, Turnerův syndrom je relativně vzácná genetická chromozomální porucha, která postihuje pouze dívky. To se vyznačuje tím, že pouze jednoho plně funkční X chromozomu, což vede k méně rozvinutých pohlavních znaků a další psychické a fyzické vývojové vady. Zatímco většina je podmínka jeho účinkům jsou neškodné, dívky s Turnerovým syndromem mají zvýšené riziko vzniku vrozených srdečních vad. Čtěte dál a dozvíte, jak diagnostikovat Turnerův syndrom. Pokyny
1

Uvědomte si, že asi 98 procent těhotenství zahrnující plod s Turnerovým syndromem konci potratem. Potrat bude spontánní a nevyhnutelné. Některé odhady naznačují, že Turnerův syndrom může představovat až 10 procent všech potratů ve Spojených státech každý rok.
2

vědět, že rizikové faktory pro syndrom Turnera jsou špatně pochopil. Zatímco podmínka je genetického původu, neexistuje spolehlivý proces, jehož prostřednictvím mohou rodiče nebo budoucí rodiče být vyšetřeni, zda jejich dcera bude zvýšené riziko Turnerovým syndromem.
3

mít prenatální screening Turnerovým syndromem provádí diagnostikovat stav před narozením své dcery. Plodová voda test (také volal "amniocentéza"), který vzorky kapaliny obklopující plod v děloze, síta pro genetické důkazy o Turnerovým syndromem. Amniocentéza se obvykle provádí mezi patnáctým a dvacátým týdnem těhotenství.
4

diagnostikovat Turnerův syndrom v novorozené holčičky tím, že krevní test zvaný "karyotyp" provedena. Tento krevní test bude promítat pro složení dívčiných chromozomů, udávající, zda pouze jeden plně funkční chromozom X existuje. To je nejvíce obyčejný test k diagnostice Turnerův syndrom a má nejvyšší míru přesnosti.
5

rozpoznat vývojové příznaky Turnerova syndromu, v případě, že porucha nebyla nalezena při narození. Dívka, která je neobvykle krátká, zobrazí otoky rukou a nohou, má plovací blánou krk, může zvadlý oči nebo nízká vlasové mají Turnerův syndrom. Pokud se tyto příznaky objeví v kombinaci s absenci menstruačního cyklu a /nebo zvýšené hmotnosti /obezity, pak byste měli mít vaše dcera testovány na Turnerovým syndromem. Karyotyp test se používá ke zjištění Turnerův syndrom v rostoucí nebo pěstované pacientů.