Jak diagnostikovat trizomie 13

Někdy se označuje jako syndrom, trisomie Patauův 13 dochází, když se dítě narodí s extra dárek třináctém chromozomu v některých nebo ve všech jeho buněk. I když tato porucha způsobuje vážné fyzické a kognitivní abnormality a postižení, je možné postižených pacientů přežít až do dospělosti. Čtěte dál a dozvíte, jak diagnostikovat trisomie 13. Pokyny
1

Už lékař diagnostikovat trizomie 13 pre-Natally, pokud je to možné. To vám dá čas připravit se na příchod svého speciálními potřebami dítěte. Pokud ultrazvukové snímky ukazují, že vaše dítě orgány jsou rotující abnormálně, měli byste vyhledat další zkoušení trizomií 13.
2

Získejte magnetickou rezonancí (MRI) nebo výpočetní tomografie (CT) provádí na vašem nenarozené dítě. Váš lékař bude hledat stavem nazývaným "holoprosencefalie", ve kterém rostou obě hemisféry mozku dítěte sloučeny dohromady jako jeden. Odtud může Váš lékař má dostatek informací k diagnostice trisomie 13, nebo další testy mohou být provedeny.
3

Zeptejte se na Karyotyping testu mají být provedeny. Tyto chromozomální vyšetření odebrat vzorky z tekutiny v děloze, pupečník a placenta musí být testovány na přítomnost extra třináctém chromozomu. Průkazné diagnózy lze obvykle vypracovány v tomto bodě.
4

Vězte, že porodník bude všímat, pokud vaše dítě se narodí s jedním umbilikální arterie. To je abnormalita, která se často signalizuje přítomnost vrozené srdeční vady. Vzhledem k tomu, trisomie 13 způsobuje vývojové srdeční vady, bude podezření. Chromozomální test bude pravděpodobně možné objednat Váš lékař zjistit příčinu závady (y).
5

rozpoznat příznaky dítěte s trizomií 13 nepozorovaně. Sbíráme nahrávky mentální retardace se vyskytuje. Záchvaty a spoustu fyzické vady - včetně malé hlavy, oční vady, navíc prsty a mimo kůže na hlavě - doprovázet i rozvoj trizomií 13 pozitivních pacientů. Zeptejte se svého lékaře, aby diagnostikovat příčinu všech těchto problémů při prvním náznaku jejich přítomnosti.