Co se stane, když máte tři chromozomu 21?

Trizomie 21 nebo Downův syndrom je jedním z nejznámějších genetických poruch. Tato podmínka vyplývá z toho, co genetici nazývají chromozomální nondisjunkce, když se dva chromosomy nepodaří oddělit v průběhu procesu, který umožňuje spermie a vajíčka. Ačkoli Downův syndrom způsobuje řadu zdravotních a vývojové problémy, vzhledem k dobré zdravotní péči neexistuje žádný důvod, proč lidé s Downovým syndromem nemůže mít dlouhý a plnohodnotný život. Meiózy

Lidské pohlavní žlázy produkují spermie a vajíčka v procesu buněčného dělení názvem meiosis. Meiosis má dvě samostatné fáze, meióza I a meióza II. Obvykle spermie a vajíčka se jedna kopie všech 23 chromozomů, pokud chromozomální nondisjunkce u kterékoli fázi, nicméně, že vytváří spermie nebo vajíčka, která má dvě kopie daného chromozomu místo jednoho. Je-li tato vejce je oplodněno (nebo když to spermie oplodní vajíčko), vytvoří se zygota, která má tři kopie jednoho chromozomu a dvě kopie všech ostatních. Pokud se to stane s chromozomu 21 je podmínka volala Downův syndrom.
Efekty

Pokud vaše dítě má Downův syndrom, ona mají obvykle plochý obličejové rysy a malá hlava na krátkém krku. Její oči zkosené nahoru a uši bude neobvykle tvarované. Zatímco děti s Downovým syndromem jsou často neliší ve velikosti od ostatních dětí, které rostou pomalu a děti s podmínkou, jsou zpravidla kratší než ostatní děti stejného věku. Lidé s Downovým syndromem obvykle vykazují mentální retardace v mírné až střední rozsah;. Přesný stupeň mentální retardace se liší mezi jednotlivci
zdravotní stav

Pokud mají Downův syndrom, může být u Vás zvýšené riziko různých onemocnění. Srdeční vady, leukémie, a problémy se štítnou žlázou jsou jen některé ze zdravotních problémů častější u pacientů s Downovým syndromem než u běžné populace. S odpovídající lékařskou péči, ale mohou lidé, kteří mají Downův syndrom, často žijí s jejich 50s a 60s, nebo mimo ni. Ani Downův syndrom nevylučuje aktivní a naplňující život. Lidé s Downovým syndromem umí číst a psát, navštěvovat běžné školy, zastávají místa, přispět k jejich společenství a vykazují různé druhy nadání a zájmy, stejně jako kdokoli jiný.
Aneuploidie

Downův syndrom je příkladem třídy genetických poruch nazývá aneuploidie, z nichž všechny zahrnují aberantní číslo jednoho z 23 chromozomů. Z důvodů, které nejsou ještě plně objasněn, aneuploidie je neobvykle časté u lidí. Podle "genetiky" se ukazuje, asi 30 procent koncepcí potratila - často tak brzy na matku neví těhotenství. 50 procent spontánně potracených plodů vykazují chromozomální aberace, aneuploidie a je zdaleka nejčastější z nich. Tento vysoký výskyt je zarážející, když si uvědomíte, že u myší, vaši kolegové savci, pouhá 2 procenta všech oplodněných vajíček vykazují aneuploidie. Aneuploidie u lidí je obvykle letální, ze všech plodů s chromozomální, pouze 2 procenta přežít narození. Downův syndrom je jedním z několika významnými výjimkami.
Incidence

Asi 400.000 lidí v USA žije s Downovým syndromem, a stav se vyskytuje asi u 1 z 700 porodů. Incidence se zvyšuje s věkem matky roste u 1 100 žen ve věku 40 let. Zatímco Downův syndrom je obvykle spontánní, v některých případech, že má tendenci se v rodinách, tento stav se označuje jako familiární Downův syndrom. Vyplývá to z typu genetické změny názvem Robertsonova translokace, kde se krátké rameno chromozomu 14 byla přeměněna na dlouhém raménku chromozomu 21. Tato podmínka tvoří pouze 4 procenta všech případů.