Informace o nemoci Krabbes

Krabbe nemoc je velmi vzácná genetická choroba, která ovlivňuje růst myelin pochvy obklopující nervy. To je nejvíce obyčejně určil jako u dětí, a když existují způsoby léčby ke zmírnění příznaků onemocnění Krabbeho, není tam žádný známý lék. Zejména při diagnostikováno u dětí ve, Krabbe nemoc je často fatální. Vyskytuje se přibližně u jednoho z každých 100.000 porodů ve Spojených státech. Biologie

Krabbe onemocnění dochází v důsledku genetické mutace, ať už spontánní nebo dědičné. Postižený gen nazvaný GALC, ovládá těle produkci galactocerebrosidase, což je enzym, který řídí růst tukové myelin pochvy obklopující nervy v těle. Myelin je důležitá součást těla nervový systém, chrání neurony a zajištění řádného přenosu informací mezi nervovými cells.When těla galactocerebrosidase je vadný, myelin v těle ničí samo-, což způsobuje řadu obtíží.


Příznaky

O 90 procent onemocnění diagnóz Krabbeho dojít u novorozenců. Krabbe onemocnění je téměř vždy okamžitě zřejmé, a příznaky jsou obtíže krmení, úzkostlivost, nevysvětlitelné záchvaty a křeče, a postupná ztráta zraku, sluch a svalové onemocnění control.Krabbe také rozvíjet v období dospívání. Příznaky onemocnění Krabbe u starších dětí často začnou náhlé problémy se zrakem, a jsou difficultlies s chůzí a jemnou motoriku.

Léčba

Několik experimentální léčby mohou přispět ke zmírnění příznaků onemocnění Krabbe, jako transplantace kostní dřeně a pupečníkové krve. Nicméně, a to jak z těchto úprav je riskantní a nejsou vždy effective.Krabbe onemocnění léčby u jednotlivých pacientů a obvykle se podávají ke zmírnění příznaků. Tělesné a pracovní terapie může pomoci udržovat zdravé svalový tonus a naučit pacienty, jak dosáhnout každodenní úkoly, jako je čištění zubů a uvedení na shoes.Drugs jsou někdy předepsán k minimalizaci záchvaty a epizody zvracení.
Prognóza

smutné, infantilní Krabbe onemocnění je obvykle fatální, než dítě dosáhne věku dvou a průměrnou životnost pro novorozence s onemocněním Krabbeho je pouhých 13 měsíců. Děti a mladiství s diagnózou Krabbeho mohou žít až 50 let nebo i déle, v závislosti na závažnosti onemocnění.
Podpora Skupiny

Krabbe onemocnění je obtížné Pacienti a rodiny, a tam je několik organizací - jak na národní a mezinárodní úrovni -, které byly založeny pomoci vyrovnat se s Krabbeho diagnózy choroby, včetně nadace Leukodystrophy United, Family Village a Národní organizace pro vzácné choroby (viz Zdroje níže).