Genetické testování pro sluchu

škodlivé změny v genech jsou příčinou mnoha různých druhů lidských onemocnění. Tyto geny se dědí z matky a otce a vyplývají z náhodné mutace. Ačkoli genetické poruchy lze obvykle diagnostikována z příznaků, genetické testování je důležité pro objevování příčiny některých poruch. Genetické příčiny

Podle Národního ústavu hluchotě a jiných Komunikativní Poruchy, polovina z 4000 dětí narozených neslyšící každý rok se o genetickou poruchu, zbývající případy jsou buď non-genetické nebo neznámé. Genetických případů, 70 procent jsou vzhledem k recesivním (což znamená, že dvě recesivní kopie musí být dědičné), 15 procent jsou vzhledem k dominantních znaků (pouze jedinou kopii dominantní) a zbývajících 15 procent zahrnovat i jiné formy dědičnosti. Devadesát procent dětí s poruchou sluchu se rodí rodičům, kteří slyší.
Non-syndromů a syndromů

Genetické ztráta sluchu lze rozdělit do dvou hlavních kategorií. Non-syndromů ztráta sluchu, které tvoří dvě třetiny všech genetických příčin, není spojena s dalšími příznaky. Syndromů ztráta sluchu tvoří druhou třetinu, a to je doprovázeno abnormalitami v jiných částech těla.
Genů

Podle Centra pro prevenci řízení a prevence, gen GJB2 je největší příčinou genetické sluchu. Že kóduje protein s názvem Connexin 26, který pomáhá změny zvuku ve vzduchu, na nervových signálů v mozku do hlemýždě z ucha. Existuje více než 400 známých genetické příčiny ztráty sluchu, ale GJB2 Odhaduje se, že bude odpovědný za přibližně polovinu všech případů recesivních a třetina z celkového počtu případů ztráty sluchu.
Genetické testování

GJB2 je non-syndromů v přírodě. Zbývající non-syndromic případů je způsobeno 13 dominantních genů a osm recesivních genů. Genetické testování zahrnuje sekvenční tyto regiony objevovat konkrétní změny, které vedly k ztrátě sluchu. Vědět, které geny přispívají k funkci je důležité, protože výzkumníci musí vědět, jak každá odchylka v genetickém kódu může ovlivnit funkci proteinu.
Mitochondriální DNA

Většina DNA se nachází v jádru buňky, ale řada syndromového poruch jsou mitochondriální podmínky. Tyto podmínky vznikají a provádění zkoušek DNA nalezen v mitochondriích, kde se vyrábí energie spíše než jádro. Mitochondriální DNA se dědí výhradně od matky, a není v žádném případě od otce.