Kdo objevil Krabbe nemoc?

Krabbe choroba je vzácná genetická porucha, která vyplývá z nedostatku enzymu galactocerebrosidase, což vede k produkci toxinů v mozku a neurologickým poškozením. Nemoc je pojmenována po dánském neurolog Knud Krabbe, který jako první určil děti s touto podmínkou v časném 1900s. Onemocnění se nejčastěji vyskytuje u dětí ve věku 3-6 měsíců, která je známá jako infantilní Krabbeho onemocnění. Pozdní infantilní Krabbe nemoc diagnostikována ve věku od 6 měsíců do 3 let. Juvenile Krabbe nemoc udeří ve věku 3-8. Dospělosti Krabbeho onemocnění vzniká po dosažení věku 8.
Krabbe nemoc často diagnostikována během prvních 12 měsíců.
Historie

Krabbe onemocnění lze vysledovat až do roku 1916, kdy Krabbeho poprvé diagnostikována děti s touto poruchou. Krabbeho zkoumal pět děti od dvou rodin, kteří měli dramatické epizody pláče a podrážděnost, než bylo 6 měsíců. Miminka později vyvinul křeče přivedl na světlo, hluk a dotyk. Před tím, než byly 2 roky starý, všechny děti zemřel. Krabbeho uvedeno buňky v mozku chybí správné enzymy a nemoc byla pojmenována po něm.
Význam

Jeden z každých 100.000 porodů ve Spojených státech Výsledkem je dítě narodí s nemocí Krabbe, podle Hope Foundation Huntera, který byl založen bývalý NFL quarterback Jim Kelly a jeho žena Jill, aby výzkum a informace o onemocnění Krabbeho. Téměř dva miliony lidí jsou nositeli genetické nedostatek, který je odpovědný za stav. Žádný lék existuje pro tohoto vzácného onemocnění.
Účinky

Vliv onemocnění Krabbeho patří prodlevy při vývoji, křeče, podrážděnost, ztráta schopnosti ovládat svaly a pokles očního svalu. Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice uvádí, že děti, které smlouva nemoc s největší pravděpodobností zemře před dosažením věku 2.
Mylné

V raných fázích Krabbe nemoc, děti mají potíže s krmením, záchvat a plakat příliš. Je běžné, že pro děti v této fázi vedoucí k chybné diagnóze s podmínkami, jako koliky, reflux, potravinové alergie a mozková obrna. .
Prevence /Solution

Zatímco v současné době neexistuje žádný lék, Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice uvádí, že v některých případech, kdy pacienti s genetickým deficitem přijatých pupeční šňůru -kabel-krevní kmenové buňky z dárců před symptomy objevily, kmenových buněk příjemci vyvinut menší neurologické poškození. Transplantace kostní dřeně jsou účinné při lehčích případech. Léčba je většinou podpůrná a fyzikální terapie může zlepšit svalový tonus a krevní oběh.