Lowe Syndrome

Lowe syndrom - také známý jako Lowe nemoc, syndrom a Okulocerebrorenální Okulocerebrorenální dystrofie ---- je vzácná genetická porucha, která se vyznačuje tím, psychické a fyzické retardace. Historie

Dr. Charles Lowe a další lékaři na Massachusetts General Hospital v Bostonu v roce 1952 poprvé popsal stav, který byl později najit být v souvislosti s Fanconiho syndromu onemocnění ledvin. Lowe, pediatr, byl starší člen skupiny.
Význam

Podle Lowe Syndrome Association, 1 až 10 z každých milion lidí trpí Lowe syndrom ve Spojených státech sleduje
hlavní Příznaky

příznaky syndromu Lowe patří vrozené katarakty, glaukom infantilní, hypotonie (nízký svalový tonus), mentální retardace a onemocnění ledvin.
další příznaky,

Jiné příznaky a symptomy Lowe syndromu zahrnují záchvaty, problémy s chováním, malý vzrůst, zubní cysty a kožní cysty.


Léčba

Není tam žádný lék na syndrom Lowe. Léčba je zaměřena na zmírnění problémů způsobených šedého zákalu, selhání ledvin a dysfunkční nervový systém.
Prognóza
Lidé

s Lowe syndromem obvykle nežijí více než 40 let. Smrt nastává především v důsledku komplikací vyplývajících z respiračními problémy a křeče.