Vrozené metabolické poruchy

Existuje více než 1300 vrozené metabolické onemocnění, při kterém abnormální chemické reakce narušují metabolismus. Většina z těchto onemocnění jsou výsledkem mutace v genech kódujících enzymy. Tyto choroby jsou dědičné a obvykle prezentují v přítomnosti dvou recesivních genů. Novorozenecký screening je užitečnou pomůckou při včasném odhalování a diagnostiku mnoho z těchto podmínek. Definice

vrozené metabolické poruchy jsou také známé jako dědičných metabolických poruch. Metabolismus je proces, při kterém tělo využívá potraviny, které konzumují využít nebo se energie. V metabolických onemocnění, jsou abnormality v syntéze nebo katabolismus sacharidů, bílkovin, tuků a jiných komplexních molekul. Tato onemocnění zahrnují změny v genech, které kódují enzymy, které na oplátku ovlivňují metabolické dráhy, což má za následek hromadění toxických a vad ve výrobě energie.
Vlastnosti
< p> Téměř všechny metabolická onemocnění mají několik variant, které mají vliv na věk počátku, ve kterém onemocnění závažnost onemocnění a také stát, je dědičná. Příznaky metabolických onemocnění obvykle dostaví u novorozenců nebo v kojeneckém věku, ale v některých případech se příznaky prezentují v dospělosti.

Oni se liší v závažnosti, přičemž nejzávažnější onemocnění může být fatální, pokud se neléčí ihned po narození . Jiné nepříznivé účinky zahrnují špatný růst, svalová slabost, hluchota, slepota, cukrovka, zubní abnormality, vrozené vady nebo selhání ledvin.
Zděděno

Vrozené metabolické poruchy jsou dědičné. Pokud Vy, váš partner nebo někdo ve vašich rodinách má metabolickou poruchu, je to dobrý nápad podstoupit genetické vyšetření a požádat o radu genetického poradce. Onemocnění lze rozdělit podle způsobu, jakým jsou zděděná se. Mohou být buď autosomálně recesivní onemocnění nebo X-vázaná recesivní onemocnění.

Pravděpodobnost zdědění metabolické onemocnění závisí na genetické výbavě obou rodičů. Pro autosomálně recesivní onemocnění zvítězit, dítě musí zdědit dvě recesivní geny, jeden od každého rodiče.
Typy

Některé z hlavních tříd vrozené vady metabolismu jsou poruchami metabolismu sacharidů, poruchy oxidace mastných kyselin, aminokyselin, poruchy, organické kyseliny, poruchy cyklu močoviny, mitochondriálních poruch a lysosomální a peroxisomální ukládání poruch.
Novorozenecký screening

Včasná detekce a intervence vrozené metabolické onemocnění může být právě tím rozdílem na zdraví a kvalitu života dítěte a zabránit některé fyzické a psychické problémy spojené s nemocí. Většina států v USA mají povinné novorozenecký screening testy. Vaše dítě pata bude vztyčené 24 hodin po porodu, a odebrat vzorek krve a poslal k analýze. Přestože onemocnění vyšetřeni na lišit podle státu, většina státních nemocnic obrazovce asi 30 metabolickými poruchami. Poruchy obvykle screening PKU patří, galactosemie, kongenitální hypotyreózy, srpkovitá anémie, javorový sirup urine nemoc a cystická fibróza mezi ostatními.
Fotografie
fotografie