Definujte Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba, obyčejně známý jako Huntingtonova choroba, obvykle se vyskytuje ve středním věku a je neuro-degenerativní genetická porucha. To se vyskytuje častěji u lidí Západoevropské původu než u lidí asijské a africké dědictví. Mezi nejznámější obětí nemoci byl folkový zpěvák Woody Guthrie, který zemřel v roce 1967 poté, co trpěl nemocí po dobu 13 let. Historie

Huntingtonova choroba byla poprvé popsána v 1842 dopisu v Robley Duglinson je "lékařskou praxi." Do té doby byli ti, kteří trpí onemocněním často obviněn z bytí posedlý duchy nebo bytí čarodějnice. Oni byli často vyhnáni. Tím, 1846, Charles Gorman si všiml, že příznaky spojené s onemocněním Zdálo se, že vliv na mnoho lidí v jednotlivých regionech. Johan Christian Lund produkoval první popis nemoci při práci na Jefferson Medical College v roce 1860, se George Huntington dělat první úplný popis v roce 1872.
Příčina

Huntingtona nemoc je způsobena mutací genu určitého genu. Tento gen, známý v genu huntingtinu, poskytuje genetický kód pro protein huntingtinu. Mutace způsobuje různé formy proteinu, že oblasti poškození specifické mozku. Gen Huntingtin, kdy zmutovaný, je dominantní a nemoc vzniká, když je jeden ze svých mutovaných genů huntingtin. Pokud váš rodič má Huntingtonova choroba, máte 50 procentní změnu zdědí gen, který vždy vede k onemocnění, pokud žijete dost dlouho na rozvoj nemoci.
Symptomy

Hlavním příznakem Huntingtonova chorea je. Chorea, také hláskoval choreia, je stav, který způsobuje mimovolní pohyby. První příznaky, které mají být zaznamenány jsou obvykle nedostatek koordinace a nejistá chůze, při chůzi. Jak nemoc postupuje, chorea začne prezentovat, což má za následek trhavými pohyby těla. Spolu s chorea, je pokles mentálních schopností a zvýšení behaviorálních a psychiatrických problémů. Komplikace zápal plic, srdeční choroby nebo zranění obvykle za následek onemocnění, které se fatální do 20 let od začátku příznaků.
Diagnóza

Huntingtonova choroba příznaky se projevují , je diagnóza často na základě tělesné příznaky. Genetické testy mohou být použity k potvrzení diagnózy, a to zejména v případě, že se v rodinné anamnéze onemocnění. MRI a PET vyšetření může být použita k určení, zda došlo ke změnám v mozkové činnosti. Diagnóza je nejčastěji provádí neurolog, který bude klást otázky týkající se pacientova osobní, rodinné a anamnézy před objednáním další diagnostické testy.


Léčby

Huntingtonova choroba nemůže být vyléčen. Nicméně, existují způsoby léčby, které pomáhají pacientům zvládat jejich příznaky a snížit závažnost onemocnění v případě, že. Tetrabenazin je často předepisuje ke snížení chorea, a byl schválen pro toto použití ve Spojených státech v roce 2008. Neuroleptika a benzodiazepiny mohou být rovněž stanoveny pro tento účel. Psychiatrické léky, jako jsou SSRI a mirtazapin, jsou často předepsané pro doprovodné psychiatrické symptomy. Fyzikální a řeči terapie jsou také začínají být použity na pomoc obětem Huntingtonova řídit jejich příznaky.