Chrupavka-vlasy Hypoplazie léčba

chrupavky vlasy hypoplazie je forma krátké končetiny malého vzrůstu, která je spojena s určitými typy T-buněk a /nebo B-buněk imunodeficiencí a dalších vedlejších účinků. I když neexistuje žádný lék pro toto onemocnění, léčba je k dispozici pro jeho různé příznaky. Příčiny a příznaky

chrupavky vlasy hypoplazie je přenáší geneticky vrozená vada, což znamená, že je předán z rodičů na potomky. Z tohoto důvodu, že není nakažlivý. Výskyt tohoto stavu jsou velmi vzácné, i když její výskyt je vyšší u Amish komunity a ve Finsku, a to byl poprvé identifikován v komunitách Old Order Amish. To postihuje muže a ženy ve stejných sazeb.

Tam jsou četné příznaky chrupavky vlasů hypoplazie. Vyznačuje se malými, mírně tuku rukou, navíc záhyby kůže na krku a vlasů, která je velmi jemná a postrádá centrální jádro. Jako postižených dětí věky, jiné příznaky dostavit. Patří mezi ně Bowlegs, dysplazie nehty na rukou a nohou, lehce pigmentované kůže, špatné vstřebávání ve střevech a celiakií syndromu. Průměrná výška v dospělosti někoho, kdo s chrupavky vlasy hypoplazie je mezi 40 a 60 palců. Mnoho s podmínkou, mají vysoce flexibilní klouby, ale mají nějaké potíže plně prodlužuje jejich lokty. Asi 79 procent z nich má postižený dětství anémie, a asi 9 procent vyvinout anémie, což je trvalý stav asi polovina z nich.

Chrupavky vlasy hypoplazie je spojena s B-buňky a /nebo T- buněčné imunity. T-buňky imunodeficience se nachází v 86 procent pacientů s chrupavky vlasy hypoplazie, a B-buněk imunodeficience se nachází v 35 procent z těch postižených. Imunity může vést k těžkým oportunních infekcí, zejména planých neštovic a pneumonie, v průběhu dětství a v dospělosti.
Léčba a prognóza

Protože chrupavky vlasy hypoplazie je genetické onemocnění , nemá žádný lék. Léčba symptomů je obecný postup pro lidi s podmínkou.

Immunodeficiency je nejčastějším příznakem chrupavky vlasů hypoplazie a léčbě infekcí vzniklé brzy je důležité. Mezi nejčastější a nebezpečným zdrojem infekce u lidí s chrupavky vlasy hypoplazie je plané neštovice, které by měly být okamžitě léčeny acyklovir. Vakcína neštovice mohou být užitečné, ale to může vést k planým neštovicím, protože se jedná o živý virus, vakcína. Velmi těžké T-buněk imunodeficience může být léčena transplantací kostní dřeně, stejně jako intravenózní injekce imunoglobulinu. Anémie může být léčena stimulující kolonie granulocytů faktor.

V některých studiích byly aspekty zakrslosti léčeni lidského růstového hormonu, produkovat různé výsledky. Podmínkou také bylo ošetřeno chirurgických zákroků prodloužit kosti, ale pro lidi s chrupavky vlasy hypoplazie, pooperační infekce je mnohem častější než ve většině ostatních lidí, a vhodná opatření by měla být přijata.

Nejvyšší úmrtnost u lidí s chrupavky vlasy hypoplazie vyskytuje u pacientů s těžkým imunodeficience. Pokud nežádoucí účinky nemoci jsou uchovávány pilně v šachu, nicméně, může člověk postižený chrupavky vlasy hypoplazie mít normální životnost.