Rychlé stárnutí nemoc u dětí

Progeria syndrom, často známý jako Hutchinson-Gilford Progeria syndrom (se zkrátil k HGPS nebo Progeria) nebo pro rychlé stárnutí onemocnění je velmi vzácné a fatální genetické onemocnění u dětí. V raném věku, děti se syndromem Progeria začínají projevovat příznaky, které se podobají rychlé stárnutí. Progeria syndrom nemá žádný známý lék, ale výzkum se provádí s naději, že jeden. Příčina

mutace v genu známé jako LMNA ("lamin-a") je známá příčina syndromu Progeria podle Progeria Research Foundation. Gen LMNA produkuje protein zvaný Lamin A. Tato bílkovina drží buňky pohromadě jádro. Dítě se syndromem Progeria má abnormální verzi Lamin bílkovin, čímž se buněčná jádra nestabilní, což je nyní myšlenka vést k předčasnému stárnutí.
Rarity

Podle Progeria Research Foundation, je Progeria syndrom Nachází se asi jeden z každých 4000000 do 8000000 novorozenců. Není prevalence na základě pohlaví nebo rasy. Progeria syndrom se vyskytuje u dětí po celém světě.

Známky Progeria syndrom Děti

se syndromem Progeria vypadat zdravě, když se narodí, ale mezi 18 a 24 měsíců věku, které začínají vykazovat vlastnosti rychlé stárnutí. Některé z příznaků syndromu Progeria zahrnují ztrátu ochlupení a tuku, ztuhlost kloubů, neschopnost růst, hip dislokace, zvětšenou hlavu, malou čelist, srdeční choroby a opožděný růst nebo absence zubů. Většina dětí s podmínkou, mají podobný vzhled.
Diagnóza

dítě bude zpočátku hodnocena syndromu Progeria v klinice. První hodnocení bude zkoumat dítěte vzhled a anamnézu. Dítě může také podstoupit vyšetření, jako jsou srdeční zátěžových testů, které jsou schopny detekovat aterosklerózy cév (Společným znakem rychlé stárnutí). Po klinického hodnocení, dítě bude krev podstoupit test, který vypadá pro mutaci v genu LMNA.
Průběh Progeria syndrom dětí

postižených syndromem Progeria mají sklon k rozvoji předčasné a progresivní onemocnění srdce. Jak rostou až do pozdního dětství a rané dospívání, postižené děti jsou ve stále větší riziko vzniku vysokého krevního tlaku a zvětšené srdce. Oni jsou také pravděpodobné, že se bolest na hrudi, mozkové mrtvice a srdečního selhání. Oni nakonec umírají na srdeční choroby ve věku 8 a 21 let.