Příčiny genetických chorob

Genetické choroby jsou podmínky, které jsou prováděny a případně ovlivněna osobou genomu. Onemocnění, jako je Huntingtonova choroba a Downova syndromu jsou přísně genetické a způsobena především jednotlivce genomu. Některé druhy rakoviny, cukrovky a dokonce obezita jsou genetická onemocnění, pokud jsou jejich výskyt a závažnost postižení odlišnými genetickými vlastnostmi. Příčiny

Genetické poruchy mohou být zděděné od rodičů. Pokud jeden nebo oba rodiče nesou gen pro onemocnění, může být předána na své děti. Některá onemocnění vyžadují dvě kopie genu se projeví, což znamená, oba rodiče musí být nosiče, zatímco jiné vyžadují pouze jeden gen. Další genetické poruchy se mohou projevit v důsledku příznivých faktorů, jako je životní styl. Životní styl může mít dopad na jednotlivce genom a způsobit genetické mutace v průběhu života, což vede k rozvinuté genetické choroby
Typy

Genetické choroby jsou seskupeny do tří kategorií:. Jednogenových , multifaktoriální a chromozomální. Poruchy jednoho genu se dědí z rodičů a výsledek z poškozeného nebo mutovaného genu neschopnost správně fungovat. Multifaktoriální onemocnění, jak název napovídá, jsou způsobeny tím, genetiky a dalších faktorů, jako je kouření, přejídání nebo životní prostředí. Chromozomální nemoci jsou výsledkem mají některou další nebo chybějící chromozomů, jako jsou například Downův syndrom, v němž jedinec má tři kopie chromosomu 21 namísto normálního dvou.

Recesivní a dominantní podmínky

Každá lidská bytost má dvě kopie každého genu, které dědí od každého rodiče. V recesivní podmínek, druh jednoho genu poruchy každá kopie genu musí být ovlivněn pro nemoc projevovat. Je-li pouze jeden rodič předá recesivní stavu, dítě bude pouze nosič, ale pokud oba rodiče předat genu, dítě bude mít vliv. Dominantní podmínky projevují, i když jen jeden rodič předá mutovaného genu.
X-vázaná Podmínky

X-linked podmínky, jiná forma jediného genu poruchy, vyplývající z mutací genů spojených s X chromozóm. Tento chromozom určuje pohlaví. Ženy mají dva X chromozomy, zatímco muži mají jak k X a Y. Protože muži mají jen jednu kopii, oni jsou více pravděpodobné, že bude ovlivněna X-vázaných podmínek, zatímco ženy jsou více pravděpodobné, že dopravci. Mnoho X-spojené podmínky, jako například DMD, jsou prováděny na matčiny strany, jak jsou smrtelné nebo invalidizující pro muže v raném dětství.
Faktory životního prostředí

Multifaktorové podmínky vyplývají z expozice s příslušnými faktory životního prostředí. Současné metody genetického testování může odhalit individuální sklon k vytváření podmínek, jako je například některých druhů rakoviny, založené na přítomnosti mutovaných genů. Zatímco jedinci s mutované geny mají vyšší riziko rozvoje těchto podmínek, nemoc se neaktivuje bez řádného vnějším vlivu. Například, ischemická choroba srdeční je multifaktoriální onemocnění, které se neprojevuje, pokud vnější faktory, včetně špatné stravovací návyky a málo pohybu, podporovat ji.