Genetický základ onemocnění

geny jsou specifické sekvence DNA, které jsou analogické k plánu pro lidské bytosti. Lidský genom obsahuje více než 22.000 genů - každý gen kóduje specifické bílkoviny a molekuly, které tvoří a vykonává většinu tělesných funkcí. Když gen zmutuje, je modrotisk změny - obvykle k horšímu - a nemoc je výsledek. Pět hlavních typů genetických poruch jsou chromozomální, jednoho genu, mitochondriální, somatické mutace a polygenní. Chromozomální poruchy
Chromozomy

jsou struktury vyrobené z přiloženého DNA. Lidé mají 23 chromozómů spárované. Downův syndrom je obyčejný příklad chromozomální poruchy, kde translokace (abnormality chromozomu struktury) se uskutečnil na chromozomu 21.
Jednogenové poruchy

Také odkazoval se jako monogenní nebo Mendelian poruchy, jsou jednogenové poruchy způsobené mutací, které se vyskytují v sekvenci jednoho genu. Mutace genu nyní produkuje chybně protein, který nebude vykonávat svou zamýšlenou funkci. Příklady monogenní onemocnění patří srpkovitá anémie a Huntingtonova choroba.
Mitochondriální poruchy

vzácné, pokud jde o genetické poruchy jdou, jsou mitochondriální genetické poruchy způsobené mutace v mitochondriální DNA. Příklady tohoto typu poruchy jsou více Scelrosis typu poruchy a neuropatie
somatické mutace

somatických odkazuje na tělo -. Mutace se vyskytují v DNA všech buněk těla, ale ne v zárodečných buněk (spermie a vajíčka). Proto nejsou předány na následující generaci.
Polygenní Poruchy

Také volal multifacorial, polygenní onemocnění dochází v důsledku kombinace mutací v rozmanitých genů a faktorů životního prostředí . Dobrým příkladem je rakovina prsu. Geny, které mají vliv na člověka je citlivost na získání rakoviny prsu se vyskytují na více chromozomů, a jejich vliv je spojena s faktory životního prostředí, jako je vystavení toxinů. Mezi další příklady patří Alzheimerova nemoc, cukrovka a srdeční choroby.