Krabbe onemocnění kojenců

Krabbe onemocnění, známé také jako mobilní globoidní leukodystrofie, ovlivňuje centrální nervový systém. Nemoc může zasáhnout lidi všech věkových kategorií, i když příznaky jsou obecně mnohem méně závažné u dospělých a starších dětí. Někdo by mohl jen trpí svalovou slabostí a ne mít nějaké kognitivní postižení. Krabbe onemocnění u dětí představuje mnohem vážnější problém. Význam

Podle Mayo Clinic, o jednom v každém 100.000 Američanů rozvíjí Krabbe onemocnění. Většina z těchto případů se vyskytuje u dětí do šesti měsíců věku. Žádné léky existují pro tento často smrtelné nemoci. Většina dětí s onemocněním Krabbeho zemře před dosažením věku 2. Onemocnění může rychle postupovat u dětí a vést k úmrtí v důsledku selhání dýchání nebo snížené svalové napětí a nehybnosti komplikace.
Symptomy

Behaviorální příznaky brzy-počátek Krabbeho nemoci zahrnují nevysvětlitelná pláč a extrémní podrážděnost. Fyzické příznaky patří křeče, ztráta kontroly hlavy, svalů a končetin ztuhlost, poruchy pohybu, zvracení, horečka a svalové křeče. Vize a ztráta sluchu, stejně jako krmení potíže, může také nastat. Děti s onemocněním Krabbeho také nedosahují vývojových milníků. Respirační problémy a infekce se může vyvinout v pozdějších fázích onemocnění. Poraďte se svého dětského lékaře okamžitě, pokud zpozorujete některý z těchto příznaků, takže výzva diagnóza být.
Způsobuje
fotografie

genetické vady zděděné od obou rodičů způsobuje Krabbe onemocnění. Dítě má 25 procentní pravděpodobnost vzniku onemocnění, pokud jsou oba rodiče nosiči. Je-li jen jeden z rodičů nese defektní gen, bude dítě mít také, ale nebudou se objeví příznaky. Tento defekt vede k nedostatku v galactocerebrosidase nebo GALC, enzymu, který udržuje myelin, který izoluje nervová vlákna. Snížení myelinu následek neurologického poškození. Ztráta GALC vede ke zvýšení počtu galactolipid molekul, které jsou umístěny v Globoidní buněk v mozku. Vysoké hladiny galactolipid známé jako psychosine výroby způsobují myelin zpomalit nebo zastavit jako buněk, které tvoří tuto látku autodestrukce.
Léčba

S žádným lékem k dispozici , léčby onemocnění Krabbeho místo toho zaměřit na zmírnění symptomů. Léky na snížení zvracení nebo záchvaty mohou být předepsány. Transfuze pupečníkové krve a transplantace kostní dřeně mohou poskytnout nějakou úlevu pro kojence s nemocí. Novorozenci diagnostikována při narození mohli mít prospěch z transplantace hematopoetických kmenových buněk. Tento postup nahrazuje dětskou kostní dřeň kostní dřeně od dospělého. Podle Mayo Clinic, více výzkumu a dlouhodobé Navazující potřebné pro posouzení této možnosti. Transplantace neposkytují výhody ve starších dětí a plodů s nemocí. Malé studie ukázaly, že použití pupečníkové krve transfuzi zavést zdravé krevní kmenové buňky s normální aktivitou do GALC děti, které nevykazují příznaky mohou snížit neurologické symptomy. Tento postup vám pomůže vytvořit myelin pravidelně. Ačkoli zrak a sluch zůstal normální těchto dětí, oni dělali zkušenosti pozdější snížení hodnoty pohybových dovedností a jazykového vyjádření. Genová terapie by mohl být použit v budoucnu nahradit defektní gen s zdravého člověka.
Promítání

Novorozenecký screening onemocnění Krabbe může vést k časné detekci. Když nastane diagnóza krátce po narození, transplantace kmenových buněk, které by mohly zpomalit nástup nemoci může být provedena v některých případech. Včasná diagnostika umožňuje také přijímat výzvy a podpůrná léčba, která může zlepšit kvalitu života. Prepregnancy screening, včetně genetického poradenství, vám také pomůže porozumět rizikům spojeným s tím dítě, když vy i váš partner jsou nositeli genu Krabbeho onemocnění.