Cytochrom C oxidoreduktázy Nedostatek

Cytochrom C oxidoreduktáza (COX) je nedostatek vzácná metabolická porucha. To může být buď vrozené nebo získané mutací. Vyplývá to z neschopnosti mitochondrií, v powerhouses buněk produkovat enzym, který je také nazýván komplex IV. Nedostatek může být lokalizovaná nebo existují ve všech orgánech. Frekvence

Četnost poruch respiračního řetězce se odhaduje na 1 z 10.000 novorozenců a ty, které mají co do činění s komplexní IV tvoří asi jednu čtvrtinu z nich. Výskyt onemocnění u francouzských Kanaďanů je mnohem vyšší.
Přirozené funkce

COX normálně slouží jako katalyzátor v posledním kroku dýchacího řetězce v přeměny potravin ATP, energie měna používá v buněčných reakcí. Tento proces probíhá v mitochondriích, kde oxidační dýchání (využití kyslíku získat energii z potravy) se vyskytuje.

Příznaky

nedostatek COX způsobuje dopravní zácpy v procesu tvorby ATP. Tím se zabrání mitochondrie vyrábět dostatek energie pro buňky správně fungovat. Neschopnost pravidelné oxidační dýchání, aby správně fungovaly nutí buňky rozkládají potraviny anaerobně - glykolýzou - energie. To je nejen méně efektivní, ale také vede k nahromadění kyseliny mléčné, případné okyselování krve a smrti. Mezi další příznaky patří nedostatek svalové funkce, vizuální degenerace a mozkové vady. Selhání jater a poškození mozku jsou nejběžnější příčiny úmrtí. Vzhledem k tomu, COX nedostatek může být umístěna to není nutně brzy trest smrti: NIH zprávy o 27-rok-stará sestra a 36-rok-stará žena s nemocí, i když oba mají silnou averzi cvičení kvůli nahromaděné kyseliny mléčné .
Čtyři typy

Jak tam jsou četné mutace, které mohou vést k nedostatku COX, tam jsou rozmanité typy nedostatku COX --- všechny čtyři. COX Nedostatek Typ Benigní infantilní Mitochondriální myopatie je lokalizován do kosterních svalů. COX Nedostatek Typ Infantilní Mitochondriální myopatie je obecnější, navíc vykazuje kyselou krev a ledviny a srdce abnormality. Leigh nemoc je systémové, které ovlivňují srdce, ledviny, játra, svaly, a který provádí progresivní degeneraci mozku. COX Nedostatek francouzskokanadský Typ postihuje mozek, játra, svaly a krevní kyselost.
Léčba

dichloroacetát (DCA) bylo provedeno na snížení hladiny kyseliny mléčné a zvýšení mozkové metabolické funkce v trpící mitochondriálních poruch. Tato výhoda je zvláště silný v komplexní nedostatku jsem si myslel. Kromě toho, mozkové léze zmizel v trpící syndromem Leigh po podání DCA.