Co je ADA deficit?

Adenosindeaminázou (ADA) nedostatek je dědičná porucha, která ovlivňuje imunitní systém. Tato porucha je považován za typ těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). Extrémně vzácné a často fatální, ADA nedostatek vážně ohrožuje schopnost imunitního systému bojovat s bakteriální a virové infekce. Ačkoli ADA nedostatek je nevyléčitelné onemocnění, které léčby byly vyvinuty řídit poruchu do jisté míry. Dědičnost

ADA deficit je druh dědičné genetické poruchy tzv. autozomálně recesivní porucha. To znamená, že se dítě musí zdědit vadný gen od obou rodičů k rozvoji nedostatek. Zděděné mutace genu se střetává s výrobou adenosindeaminázou enzymu. Deficit tohoto enzymu vede k nahromadění deoxyadenosin, toxin, který ničí T a B lymfocytů buněk imunitního systému.

Příznaky

Od ADA nedostatky vliv imunitního systému je schopnost odrazit patogenů Nejčastějším příznakem onemocnění je obecný náchylností k infekcím, i když trpí jsou obzvláště citlivé na pokožku, respiračních a gastrointestinálních infekcí. Lidé s deficitem ADA jsou také často zjištěno, že z níže průměrné výšky.
Diagnóza

ADA deficit může být diagnostikován před narození dítěte přes choriový klků, který zahrnuje odebrání vzorku tkáně z plodové vaku nebo vzorek krve plodu z pupečníku a kontrolu jeho hladinu enzymu. Poté, co se dítě narodí, ona může být testovány na deficitu ADA pomocí krevního testu, který kontroluje hladinu ADA v krvi.
Léčba

Léčba ADA se skládá z obnovení ADA úrovně a zlepšení celkové funkci imunitního systému. ADA úrovně mohou být během transfuze krve, který je vysoký v ADA, jakož i prostřednictvím enzymové substituční terapie, která se skládá z pravidelné injekce enzymu. Genová terapie může být použita k nahrazení abnormální gen způsobující onemocnění s normální gen, se jedná o vstřikování syntetické DNA do buněk imunitního systému. Transplantace kostní dřeně může být použit pro zdravé buňky imunitního systému, které nahradily zničena poruchou.
Frequency

Ve Spojených státech, je ADA nedostatek pouze diagnostikována v 10 až 20 dětí ročně. Většina dětí narozených s touto poruchou přežít jen několik měsíců.