Příznaky a symptomy nemoci PKU

Fenylketonurie (PKU) je dědičné onemocnění, vyznačuje zvýšenou přítomností aminokyseliny fenylalaninu v krvi. Zatímco zpočátku nic vážného, ​​mohou být vysoké hladiny fenylalaninu, aby děti nemocné a způsobit vážné zdravotní problémy v řadě. Je důležité rozpoznat příznaky a projevy PKU před vážným škodám na mozku, který narušuje jak intelekt a některé fyzické funkce. Výskyt

příznaky PKU závisejí na úrovni fenylalaninu v krvi. V některých případech se příznaky jsou velmi mírné, ale mohou být také velmi těžké. Podle Medicinenet.com, PKU ovlivňuje každý 1 z 10.000 na 15.000 novorozenců každý rok ve Spojených státech. Ve většině případů, je PKU detekována novorozeneckého screeningu hned, a byla zahájena léčba bez výskytu jakýchkoliv příznaků. Protože většina dětí jsou promítány na poruchy byly zaznamenány těžké reakce jsou vzácné.
Duševní Zpoždění

Podle Medicinenet.com, bude většina dětí s PKU se normálně během prvního pár měsíců života. Nicméně, jak hladiny fenylalaninu montáž v krvi, se tyto děti začnou vyvíjet mentální postižení. Pokud se nemoc dostane do této fáze, bude škoda způsobená PKU být trvalé. Symptomy zahrnují zpožděné duševní a sociální schopnosti, hlavy, která se nevyvinula v poměru ke zbytku těla, mentální retardace a hyperaktivní chování.

Fyzikální anomálie
< p> Děti s PKU bude také rozvíjet fyzické známky, jakož i psychické příznaky. Nárazový trhat rukou a nohou je běžné jako jsou záchvaty. Navíc fenylalanin také způsobí, že si tělo vytváří nepříjemný, zatuchlý zápach. PKU ovlivňuje melanin, a děti s poruchou mívají kůži a vlasy, které jsou lehčí než zbytek rodiny. Lidé s PKU jsou také náchylní k kožní vyrážky, třes a nevhodných rukou.