Crouzon syndrom a vrozené srdeční vady

Crouzon syndrom, také známý jako syndrom Crouzon je, může mít nějaký vztah k vrozené srdeční vadě. Genetická vada, která způsobuje chybný kostí lebky a obličeje u novorozenců a dětí mohou být uloženy na stejných genů, které regulují vývoj srdečního svalu během vývoje dítěte v děloze. I když ne všechny vrozené srdeční onemocnění je způsobeno genetikou, že lidé se syndromem Crouzon těžit z kardiální vyšetření. Crouzon syndrom

Crouzon syndrom způsobuje onemocnění zvané kraniosynostózou, ve kterém kosti, které tvoří, že lebky spojí předčasně. Děti narozené se syndromem Crouzon mívají vyboulené, široký-dávat oči, přední dolní čelist a malý, výrazně špičatý nos. Oni mohou také trpět problémy se sluchem. Některé z dětí zobrazit tyto příznaky při narození, zatímco jiní je rozvíjet v průběhu prvních několika let, kostí lebky a obličeje růst.
Příčiny syndromu Crouzon
Crouzon

Syndrom výsledky z mylné informace o dvou specifických genů tzv. fibroblast růstové geny receptoru faktoru (FGFR). Dítě může zdědit tento vadný gen nebo gen může jednoduše mutovat (změnit) na jeho vlastní. Vzhledem k tomu, gen musí být přítomna pouze v jednom z rodičů, aby ji přenést na dítě, trpící tvář Crouzon syndrom 50 procentní pravděpodobnost, že jejich děti se stejnými mutacemi.


Vrozenou srdeční Nemoc

Vrozená srdeční vada se vztahuje na všechny přítomné abnormální srdeční slabost při narození. Jak zátoce formy v děloze, jeho srdce se vyvíjí od jednoduchého trubka-jako struktury do známého čtyřkomorová svalu. Podle Mayo Clinic, srdeční vady se obvykle vyskytují mezi 22 až 28 dní po početí. Vrozené srdeční problémy mohou jít neobjevené nebo nekorigované na mnoho let. I když se stav reaguje na léčbu v dětství, může zhoršovat později v životě, což vyžaduje další lékařskou pomoc.
Příčiny vrozených
onemocnění srdce

důvody pro takové vady, zatímco nedokonale pochopen, zdá se zahrnují genetiku, zdraví matky, nebo přítomnost některých léků v krvi. Down syndromem mají často vadné srdce, stejně jako ti, kteří nemají kompletní genetickou "programování" na jejich dvacátýdruhé chromozomu. Těhotné ženy s anamnézou diabetu nebo zarděnky, nebo kteří používají alkohol, antidepresiv, lithia nebo akné léky Accutane, mohou riskovat předávání srdeční vady na své děti.
Možné spojení

Zatímco vědci neprokázali souvislost mezi Crouzon syndrom a vrozené srdeční choroby, některé případové studie ukazují, že takové spojení může existovat. Německý Heart Center oznámila, že testy na zvířatech vykazuje určitou informaci, že FGFR geny, které ovlivňují Crouzon syndrom může také hrát roli ve vývoji srdce. Stejná zpráva uvedla příklad ženy se syndromem, který vyžaduje operaci Crouzon uzavřít vrozenou srdeční vadu, a doporučil, aby trpící syndromem by měli dostávat vyšetření srdce.
Fotografie
fotografie