Genetické poradenství pro Patauův syndrom

syndromu Patauův je genetické onemocnění, které může vést k celé řadě zdravotních problémů u novorozenců. Typicky, děti narozené s tímto syndromem nežijí déle než tři dny od okamžiku narození. Vzhledem k tomu, Patauův syndrom je genetická porucha, je to jedna z podmínek, které mohou být testovány na dříve než se dítě narodí. Pro rodiče, kteří mají v anamnéze genetické problémy, nebo kteří se obávají genetické problémy v jejich novorozence, může dostat genetické poradenství a testování zmírnit starosti. Genetické poradenství

Existuje mnoho genetické poruchy, které mohou být v dětech narozených se podle Kidshealth.org. Patří mezi spina bifida, Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza a Patauův syndrom. Genetické testování je proces, při kterém jsou zjištěny tyto poruchy. Malé množství plodové vody se shromažďuje a je testován na buňkách dítěte. Tyto buňky mohou indikovat případné problémy s plod. Genetické testování a poradenství se obvykle doporučuje pro vysoce rizikové těhotenství, starších matek a pro páry, kteří mají v anamnéze genetických poruch ve svých rodinách. Doporučuje se také pro páry, kteří mají děti s genetickými poruchami v minulosti.
Patauův syndrom

Podle Roberta Besta, MD a Anthony Gregg, MD, Patauův syndrom je stav, který je výsledkem genetických deformací a uznané za přítomnosti extra chromozomu na chromozómu 13. to je častý a nejzávažnější z genetických poruch tzv. "životaschopné autozomálně trizomie." Nejdřív se jí říkalo cytogenní syndrom v roce 1960. I když příznaky a vlastnosti syndromu Patauův se může značně lišit, mentální nedostatky je jednou z klíčových součástí genetické poruchy. Podstatné neurologické strukturální deformity a funkční nedostatky se používají k identifikaci tohoto onemocnění při narození.
Symptomy

v souladu s nejlepšími a Gregg, existuje několik identifikovat strukturální a výkon nedostatky, které jsou pozorovány a identifikovány při narození u dětí narozených se syndromem Patauův. Mezi ně patří rozštěp rtu nebo patra, polydaktylii, microencephaly, rocker-spodní nohy, skalp vady, kýla a defekty neurální trubice. Jiné obyčejné události kolem Patauův syndrom patří mrtvě narozených dětí a smrt plodu v děloze. Často děti narozené s touto poruchou mají srdeční problémy a neurologický defekt, ve kterém mozek nevyvíjí a rozdělit na dvě poloviny.
Způsobuje

Podle Nejlepší a Gregg je zde podstatně vyšší riziko, že dítě se syndromem Patauův s postupující věk matky. To je často doporučuje, aby matky ve věku nad 35-40 mají genetické testování jako součást rutinních testů, které jsou prováděny v časné fázi těhotenství. Věk matky zvyšuje riziko, že dítě s Downovým syndromem, rozštěp páteře a mnoha dalších genetických poruch. To je si myslel, že čím starší matka, tím větší je pravděpodobnost, že její vejce bude obsahovat genetické deformity, které mohou být přeneseny na plod.
Léčba

Pro rodiče dětí s diagnózou syndromu Patauův, může být zničující zpráva. V souladu s nejlepšími a Gregg, existuje několik přístupů k řízení těhotenství se plod s touto poruchou, za předpokladu, že je diagnóza stanovena, když je plod ještě v děloze. Jednou z možností je, aby diskutovali o možnosti ukončení těhotenství. Ve Spojených státech, je tato možnost omezena na stáří těhotenství a dostupnosti licencovaného lékaře k provedení postupu. Další možností je provádět těhotenství do práce může být indukována nebo přirozeně vyskytuje. Někteří rodiče se rozhodnou nosit dítě donošené a aby příroda k vám vzít jeho průběh. Jak bylo uvedeno výše, nejčastější výsledek je, že dítě nepřežije než několik dnů.