genetická porucha nebo nemoc je způsobena vadou nebo abnormality v jednotlivých genomu, který se skládá z celých genetických prvků a materiálů jako zděděných organismem.
Různé typy dědičných onemocnění, jednotného
Gene
Toto je také známé jako monogenní nebo Mendelovy zákony dědičnosti. Tato dědičnost vzniká, když mutace nebo dojde ke změně v DNA sekvenci jednoho genu. Běžné onemocnění patří srpkovitá anémie, cystická fibróza, Huntingtonova nemoc, Marfanův syndrom, a Hemochromatosis
multifaktoriální dědičnost
Toto je také známý jako polygenní dědičnosti nebo komplexní a je způsobeno, když mutace se vyskytuje v mnoha genů organismu. Například, prsu dochází v důsledku mutací chromozomů 6,11,13,14, 15, 17 a 22. Ostatní onemocnění patří srdeční choroby, rakovina, obezita, diabetes, artritida, vysoký krevní tlak a Alzheimerovy choroby. Multifaktoriální dědičnost je také zodpovědný za pokožky a očí, výšku a otisků prstů u jednotlivců.
Chromozomální abnormality
dochází, když je abnormalita v počtu nebo struktury chromozomů. Příklad, Downův syndrom se vyskytuje, když tam jsou tři kopie chromosomu 21. Ostatní onemocnění patří Klienefelter syndrom, Turnerův syndrom a syndrom kočka plakat.
Mitochondriální dědičnosti
odkazuje na mutaci nonchromosonal DNA mitochondrií. Běžné onemocnění patří Leberova atrofie zrakového nervu, myoklonus epilepsie, laktátové acidózy a cévní mozkové příhody, jako je.
Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena