Převládající genetických chorob

Genetické choroby jsou způsobeny delecí, doplnění nebo změny genetického materiálu v těle. Některé z nejrozšířenějších genetických chorob patří Angelmanův syndrom, Canavanové choroby, celiakie a Downův syndrom. Lidé s genetickými chorobami mají těžké době žijící na den-to-denní bázi a některé genetické onemocnění způsobit smrt. Podle genetické choroby nadace existuje více než 6000 genetických poruch, které postihují lidi po celém světě. Angelmanův syndrom

Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice, Angelmanův syndrom způsobuje vývojové zpoždění, stejně jako neurologické problémy. Novorozenci se nebudou zobrazovat příznaky syndromu Angelman při narození. Během prvních několika měsíců po narození příznaky syndromu Angelman zahrnují vývojové zpoždění. Záchvaty se obvykle konají v prvních dvou až třech letech života.

Neexistuje žádný způsob, jak zacházet Angelmanův syndrom, ale většina lékařů předepisovat léky na pomoc lidem s Angelmanův syndrom proti křečím. Jedinci se syndromem Angelman mít závažné vývojové zpoždění, motorové obtíže, stejně jako řeč omezení. Lidé se syndromem Angelman žít tak dlouho, jak ostatní lidé. Angelmanův syndrom postihuje zhruba v 16.000 lidí.
Canavan onemocnění

Canavan choroba je onemocnění, které se dědí geneticky a ovlivňuje schopnost těla odbourávat nebo metabolizují kyselinu asparagovou. Podle Medline Plus, Canavan onemocnění má za následek nedostatek enzymu známého jako aspartoacylase. Nedostatek aspartoacylase výsledků v N-acetylaspartic kyseliny budujeme v mozku. To způsobí, že bílá mozková hmota postupně rozebrat. Canavan nemoc způsobuje rozpad nervové soustavy a téměř vždy za následek smrt. Většina dětí se nemoc zemře Canavanové do 18 měsíců a několika pacientů dožít dospělosti.
Celiakie

Podle Mayo Clinic, celiakie je trávicí stav, který je způsoben konzumací bílkovin lepku. Protein lepek se vyskytuje v mnoha potravinách, které obsahují pšenici, jako je pizza a těstoviny. Když se lidé s celiakií konzumovat potraviny, které mají bílkovinu lepek imunitní reakce se spouští v jejich tenkém střevě. Tato imunitní reakce poškodí povrch tenkého střeva a jejich vliv na jejich schopnost absorbovat některé typy živin. Pokud celiakie není léčena, může vést k podvýživě, ztráta kostní denzity, nesnášenlivost laktózy, rakoviny a neurologických komplikací. Rizikové faktory celiakie patří diabetes 1. typu, Downův syndrom, autoimunitní onemocnění štítné žlázy, a mikroskopické kolitidy.
Downův syndrom

Medline Plus vysvětluje, že Downův syndrom je genetická porucha, ve kterém jednotlivci mají 47 chromozómů místo normálního počtu 46. Downův syndrom je obvykle způsobeno tím, 21. chromozomu, který tvoří další kopii sebe sama. Podle Americké akademie rodinných lékařů, se 9,2 miminka ven 10000 narodí s Downovým syndromem ve Spojených státech. Příznaky Downův syndrom patří zploštělý obličejové rysy, vyčnívající jazyk, malá hlava, šikmé oči vzhůru, neobvykle tvarované uši, špatné svalové napětí, krátké ruce, krátké prsty a nadměrné flexibility, podle Mayo Clinic.

svalová dystrofie

Podle Mayo Clinic, svalová dystrofie se odkazuje na skupinu onemocnění svalů, které jsou geneticky zděděné. Svalová dystrofie obvykle vede k poškození svalových vláken a svalstva slábne jak nemoc postupuje. Podle Národního ústavu zdraví, mezi 400 a 600 dětí se narodí s muskulární dystrofií každý rok ve Spojených státech.