Věku, kdy vyvinou samci Wiskott Aldrich syndrom

Wiskott Aldrich syndrom je genetická porucha, která postihuje téměř výhradně muži. Vzhledem k tomu, že je vrozená, nebo při narození, se objeví první příznaky velmi brzy po narození až do 1 roku věku. Wiskott Aldrich syndrom je vzácné, postihuje pouze 1 až 10 na 1 milion mužů, ale jedná se o vážné onemocnění, primární imunodeficiencí. Genetika

Wiskott Aldrich syndrom je způsoben mutovaného genu, známý jako Gene, který se nachází na krátkém raménku X chromozomu. Muži mají jeden X a jeden Y chromozóm a ženy mají dva X chromozómy. Vzhledem k tomu, mutace je vzácná a je recesivní (což znamená, že se projevuje pouze v nepřítomnosti normálního genu), jsou ovlivněny pouze muži. Pro ženy zdědit stav, oba jejich X chromozómy by měl vystavovat mutaci, která je velmi unlikely.Because podmínka je dědičná, může být známý v rodinné anamnéze pacienta bratry a mateřských strýci. V malé rodiny, však může být historie kvůli vzácnému výskytu mutací.
Způsob akce

mutace genu ovlivňuje WAS WAS proteinu (tzv. WASP). WASP se nachází v krevních buňkách a buňkách imunitního systému, včetně T-buněk a B-buněk. Tento protein se podílí na určování buňky tvar a schopnost pohybu. Mutace genu WAS narušuje WASP protein, který narušuje buňky schopnost růst a dělit se. Kromě toho, že tyto buňky mají potíže v pohybu a připojení na jiné buňky, které narušuje normální imunitní funkce cells.The poškozenou protein funkce také ovlivňuje vývoj krevních destiček, což způsobuje sníženou velikost a počet krevních destiček. Krevní destičky jsou malé fragmenty buněk, které fungují v srážení krve.
Symptomy

Wiskott Aldrich syndrom je nemoc selhání imunity. Mezi nejčastější příznaky patří: Microthrombocytopenia, nebo nízký počet krevních destiček, což může vést k nadměrné tvorbě modřin a /nebo prodloužené krvácení po drobných trauma.Eczema, zánětlivé kožní onemocnění, které se vyznačuje tím, zarudlou, podrážděnou svědící skin.Recurrent infekce - bakteriální, virové nebo plísňové.
Diagnóza

dětí s neobvyklým krvácením a tvorbou modřin, krevních vzorků by měla být přijata. Nejlepší způsob, jak konečně určit Wiskott Aldrich syndrom je provedením krevních destiček a určování velikosti krevních destiček. Další test může určit, zda je absence nebo snížení na proteiny v krvi.
Komplikace

Pacienti se syndromem Wiskott Aldrich jsou vystaveni riziku vzniku další podmínky který může být život ohrožující: Autoimunitní poruchy. Vzhledem k tomu, že imunitní buňky, včetně T a B buněk (nebo lymfocyty) jsou ovlivněny, může imunitní systém reaguje proti sobě. Několik podmínek může mít za následek, včetně vaskulitidy (zánět krevních cév) a typ anémie, ve kterém protilátky ničí červené krvinky cells.Malignancies. Most se související malignity zahrnují B-lymfocyty, včetně leukémie a lymfomu.
Léčba

Pacienti se syndromem Wiskott Aldrich bude muset podstoupit kontinuální sledování a léčby. Kvůli zvýšené krvácení, mohou potřebovat dostávat doplňky železa na obranu proti chudokrevnosti. Vzhledem k tomu, že jsou vystaveni zvýšenému riziku infekcí, mohou antimikrobiální ošetření nutné. Pro některé, transplantace kostní dřeně je nutné a může výrazně zvýšit životnost expectancy.When Wiskott Aldrich syndrom byl objeven v roce 1937, průměrná délka života byla jen 2-3 roky. Nicméně pokrok v diagnostice a léčbě, zejména technologie provádět transplantace kostní dřeně, se značně zvýšil tuto délku a mnoho postižených Muži žijí až do dospělosti.
Fotografie
fotografie