Příčiny trizomie

Normální lidské buňky mají jeden pár každého chromozómu, s jedním zděděné od matky a jeden od otce. Trizomie je genetické onemocnění, ve kterém jsou tři z daného chromozomu místo dvou. Lidské chromozomy jsou číslovány od 1 do 23, trisomie 21, například, je stav, ve kterém jsou tři kopie chromosomu 21 namísto dvou, což má za následek Downovým syndromem. Další trizomií podmínky vznikají stejným způsobem, v důsledku vadného zdvojení chromozomu. Jak trisomie Vyskytuje

dvě buňky se vytvoří, když buď vajíčka, nebo spermie buňky dělí, z nichž každá má přesně jeden z každého chromozomu původního páru. Výsledné buňky mají 23 chromozómů jedno, spíše než 46, nebo 23 pár. Občas některý z chromozomů nepodaří zcela od sebe oddělit, přičemž 22 nepárové chromozomy a 1 spárován chromozom spíše než normální 23 nepárové chromozomy. Když se vajíčko nebo spermie s dvojitým doplněk tohoto chromozómu odpovídá normální vajíčko nebo spermie, bude výsledné embryo obsahuje tři tohoto chromozomu, což u trizomií.
Když trisomie dochází

trisomie je způsobena chromozomální non-disjunkce, který nastane, když chromozómy selžou rozdělit správně. Významným faktorem, který za určitých podmínek s trizomií je věk matky: žena se narodí s doživotní dodávky vajíček, ale v době, kdy se dostane své čtyřicítce vaječné buňky ztrácejí schopnost rozdělit správně. Věk matky je považován za hlavní faktor přispívající k rozvoji Downovým syndromem.
Chromozomální přestavba

trisomie může dojít v důsledku chromozomální přestavbou ve vzácných případech . To se stane, když jeden kus jednoho chromozomu páry s jiným jeden, non-matching chromozomu, což vede k závažné vrozené vady, jako je rozštěp rtu a patra, PEC a plic a ledvin abnormality. Chromozomální přeskupení obvykle vede ke smrti plodu.
Úplné nebo částečné trisomie

Plný trisomie nastane, když celý chromozom dvojice nedokáže oddělit, takže jedince s třemi páry celých chromozomů spíše než dva. Částečná trisomie se stane, když jen část jednoho z páry chromozómu nepodaří oddělit úplně, což má za následek jediné dvojice plus kus ze třetího. Závažnost příznaků buď úplné nebo částečné trizomie odpovídá výši třetího chromozomu současnosti, stejně jako počet genů na tomto chromozomu.
Podmínky způsobily trizómií

Embrya s trizomií často nepřežije, pokud však chromozomy 21, 18 respektive 13 jsou zapojeny, přežití do narození není pravděpodobné. Downův syndrom je způsoben trizomií chromozomu 21, Edwardův syndrom zahrnuje chromozom 18 a Patauův syndrom znamená, trizomie chromozomu 13. Příznaky těchto typů trizomií liší, ale každý má za následek určité úrovně retardace, jakož i výrazné rozdíly ve fyzikálních vlastnostech. Trisomie může dojít také v pohlavních buňkách, což vede k jednotlivcům, kteří jsou XXX, XXY a XYY než normální XY, s mírným zpomalením a neplodnost. Příčinou těchto typů trizomií je stejný jako v autozomálně (non-sex) buněk.