Jaké jsou příčiny thalassaemie?

Thalassemias jsou skupina autosomálně recesivní dědičné onemocnění krve způsobené narušeným hemoglobinu (Hb) syntézy. Thalassemia může vést k hemolytické anemii, s červených krvinek (RBC) ničení. Závažnost se pohybuje od asymptomatických forem až po život ohrožující onemocnění. Protože nemoc je dědičná, vyskytuje se ve skupinách a je nejčastější u pacientů s africkými, Středomoří nebo jihovýchodní Asie rodový původ. Co je Hemoglobin?

Hb je obsahem železa metaloprotein. V normálních dospělých lidí, je metaloprotein skládá ze čtyř kulových podjednotek Hb (dvě podjednotky alfa a beta podjednotky dvě), z nichž každé nese heme skupinu. Na druhé straně, každá skupina heme nese jeden atom železa, který se váže jednu molekulu kyslíku. Celkem jeden dospělý člověk Hb protein obvykle nese čtyři molekuly kyslíku.
Role

hemoglobinu
Hb přenáší kyslík z plic do tělesných tkání, uvolňuje kyslík pro buněčné použití a pak se vrátí oxidu uhličitého uvolněného v tkáních do plic, aby se vydechovaný. Změny ve struktuře a funkci Hb mohou zničit červené krvinky, což způsobuje chudokrevnost.
Genetických mutací

čtyři geny (dva od každého rodiče) jsou nezbytné pro normální hladiny alfa-globulin, a dva geny (jeden z každého z rodičů), jsou důležité pro normální hladiny beta-globulin. Každá mutace v kulové podjednotky genu mohou změnit bílkovinovou strukturu a funkci. Tyto dvě kategorie thalassemia jsou alfa-a beta-thalassemia talasemie, popsaný globulinu řetězu, který je underproduced protože mutace. Normálně, když se metaloprotein složit do jeho jedinečnému tvaru, každá alfa podjednotku párů s beta podjednotky. V talasemii, přebytek normálně vyprodukované složky se hromadí a ničí červené krvinky. Závažnost onemocnění závisí na počtu genů, které jsou mutované.
Alpha-Thalassemia

nejmírnější forma alfa-talasemií, s jednou mutovanou alfa-globulin gen, je asymptomatický, ale může jedinec projít zmutovaný gen na potomstvo. Mírnější forma se dvěma mutovaných genů, může být asymptomatické nebo způsobit mírnou anémii. Na druhém konci spektra, tři mutovaný alfa-globulin geny následek těžké anémie, tzv. hemoglobinu H onemocnění. Čtyři mutované geny alfa-globulin způsobit alfa thalassemia major. Také volal hydrops plodu, to obvykle způsobuje úmrtí plodu nebo smrt krátce po narození.
Beta-Thalassemia

Při mutovaného genu beta-globulin, beta-talasemie je obvykle asymptomatické. Dva mutované beta-globulin geny mohou způsobit buď thalassemia intermedia nebo talasemií major, vyžadující transfuzi krve a železa chelatoterapii. Thalassemia hlavní mohou být život ohrožující.