Dětské genetických chorob

Ve Spojených státech, než matka a její novorozené dítě opustí nemocnici, dítě má odebrat krev prostřednictvím postupu běžně nazývá "pata hůl testu." Malé množství krve je natažený píchat dítěte patu, a krev se používá k testování různých dědičných endokrinní, metabolické a krevní poruchy. Některé zkoušky jsou vyžadovány ve všech amerických státech, zatímco jiné testy se liší stát od státu. Fenylketonurie (PKU)

jaterní enzym fenylalanin hydroxylázy je nutné pro tělo metabolizovat fenylalanin (Phe) --- aminokyselina přítomna téměř ve všech potravinách --- do jiné aminokyseliny zvané tyrosin. Nahromadění fenylalaninu v systému může vést k poškození mozku, křeče a těžké mentální retardace. Léčba se skládá ze speciální vzorec pro dítě. Později, s nízkým obsahem bílkovin vyžaduje vitaminové a minerální doplňky jsou nezbytné, a to speciální dieta se musí dodržovat po celý život. Včasné odhalení je kritická, a proto se test PKU požadované pro všechny dětí narozených ve Spojených státech
Vrozená hypotyreóza (CH)

Také volal novorozenecké hypotyreóza, CH. je stav, kdy štítná žláza stavu novorozence je nedostatečné. Běžné příčiny této poruchy patří abnormální nebo chybějící štítné žlázy, nedostatek hypofýzy vyvolat štítnou žlázu a zhoršenou produkci hormonů štítné žlázy. Částečné nebo abnormální vývoj štítné žlázy je nejčastěji se vyskytující vady, které ovlivňují jeden ze zhruba 3000 porodů. CH se vyskytuje dvakrát častěji u dívek jako chlapců.
Galactosemia (GALT)

dědičná porucha enzymu, galaktosemie popisuje neschopnost těla metabolizovat jednoduché cukr známý jako galaktosy. Pokud galaktosy se nepoužívá, to se hromadí v těle. Těžké poškození centrálního nervového systému, jater, ledvin a očí může způsobit. Galaktózy je součástí laktózy, což je cukr nachází v mléce. Lidská a zvířecí mléko nemůže být tolerováno osob s tímto onemocněním. Detekce ihned po narození může zabránit vážné, nevratné problémy novorozenců, jako jsou šedý zákal, mentální retardace a cirhózu jater.
Slyšení

novorozenců jsou stále screening sluchu před propuštěním z nemocnice. Porucha sluchu, jestliže odešel nepozorovaně, může vést k osvojení jazyka, učení a poruchami chování, jak dítě roste. Dítě je dána dvěma testy: an otoakustické emisí (OAE) protokoly o zkouškách a sluchové mozkového odpověď (ABR) Test. Tyto non-invazivní testy jsou prováděny za použití speciálních druhů a elektrody, které jsou bezbolestné a nevyžadují žádnou odezvu na straně dítěte. Pokud je novorozenec úzkostlivý, může být velmi mírné sedativum, aby si ho uvolněně, ticho a klid, zatímco testy jsou prováděny.
Infant Testování na dalších genetických poruch

Ve Spojených státech, další zkoušky u novorozenců se liší stát od státu, a dokonce z nemocnice do nemocnice. Některé testy mohou být provedeny na děti se specifickými etnických skupin, jako jsou srpkovité anémii testy pro děti z africkém původu a testování pro Tay-Sachs nemoc u dětí východní Evropy židovského původu. Březen desetníků doporučuje minimální baterii 29 testů, včetně těch, které již bylo zmíněno. Březen desetníků novorozenecký screening doporučení rovněž zahrnovat testy na HIV, cystické fibrózy a thalassemia, mezi jinými poruchami.