Proč je Karyotyping hlavní činností v lékařské genetiky?

Karyotyping je hlavní činnost v lékařské genetiky, protože umožňuje rychlý přehled o společných chromozomálních abnormalit. Zatímco mnoho genetické poruchy vyžadují rozsáhlé testování ověřit přítomnost a rozsah onemocnění, karyotypizace zahrnuje obraz pacientových chromosomů identifikovat další, chybějící nebo chybně chromozomy. Většina karyotypu probíhá, když je dítě ještě v děloze. Však mohou lékaři doporučit karyotypu pro děti novorozenců, nebo dospělé. Proč může lékař doporučit Karyotyping

Lidský genom mají 22 chromozomů autozomálně páry a jeden pohlavních chromozomů XX --- pair pro dívky a pro chlapce XY. Jedním z nejvíce známých chromozomálních abnormalit, Downův syndrom, také známý jako trizomie 21, je také nejčastějším důvodem pro karyotypizace provedeny. Ženy 35 let a starší mají významně vyšší riziko porodu dítěte s Downovým syndromem. Ženy a muži, kteří předtím byli diagnostikováni s sex chromozomu související s abnormalitami, jako Triple X nebo XYY chtít vědět, zda jejich dítě má stejné podmínky. Dítě se může narodit s jedním nebo více charakteristických rysů obličeje nebo jiné příznaky spojené s chromozomální abnormality.
Jak se Karyotyping nastudováno
fotografie

vzorku krve, kostní dřeň, plodová voda nebo placenta je zacházeno v laboratoři přimět mitózy nebo buněčné dělení. Jakmile se buňky populace dosáhne předem určené velikosti, aplikace kolchicinu zastaví buněčné dělení v metafázi, fázi buněčného dělení, kde tvar a chromozómy viditelné pod mikroskopem. Technik bere obraz buňky s nejvíce viditelně chromozomů, zvětšuje fotografii, řezy z jednotlivých chromozomů a uspořádá je podle velikosti a páry.
, Co se naučíte

Po je sestaven karyotyp, technik, lékař nebo genetický poradce identifikuje další chromozomy, chybějící chromosomů, abnormálně dlouhé nebo krátké chromosomů nebo jiné změny v chromozomální vzhledu. Typ a umístění chromozomální abnormality předpovídá onemocnění. Například, jeden X chromozóm bez doprovodné X nebo Y vést dívky s Turnerovým syndromem. Dítě s dvěma nebo více chromozomů X a jeden Y chromozóm bude chlapec s Klinefelterovým syndromem. Děti s trizomií ze 13 chromozomů mají Patauův syndrom a dětí s trizomií z 18 chromozomů má Edwardsův syndrom.
Fotografie
úvahy
fotografie

zkoušky prováděné na nenarozené děti se nazývají amniocentéza a odběru choriových klků (CVS). Amniocentéza zahrnuje vložení jehly přes břicho matky a přes placentu, aby se nakreslit vzorek plodové vody obklopující dítě. CVS také používá jehla přes břicho a děložního hrdla, ale vzorky malý kousek placenty. CVS vyrábí přesné Karyotyping dříve v průběhu těhotenství, ale nese vyšší riziko potratu. Nežádoucí účinky obou forem vzorků patří mírné vaginální krvácení, křeče a únik plodové vody. Měli byste konzultovat své možnosti a rizika s Vaším lékařem před účastí v jedné zkoušce.
Genetické poradenství

Genetické poradci jsou speciálně vyškoleni, které vám pomohou interpretovat výsledky karyotypu testování a činit informovaná rozhodnutí, pokud jde o budoucnost svého těhotenství nebo péče o sebe nebo své dítě. Stejně jako ostatní nemoci, které vyrábí chromozomálních abnormalit v rozsahu od mírné až těžké, a to nejen u onemocnění, ale také mezi trpící stejnou nemocí. Navštivte Národní společnost genetických poradců najít ve vaší oblasti (viz zdroje).