Tay Sachs nemoc je velmi vzácná genetická onemocnění, při kterém tukových látek v těle hromadí se v mozkových buňkách a tkáních a má za následek poruchy mozkových buněk. Tato genetická porucha v dlouhodobém horizontu může zničit celý nervový systém. To obecně dochází z důvodu nepřítomnosti velmi důležitou enzymu beta hexosaminidase A.The účel tohoto enzymu v lidském těle, je rozděleno na dvě tukové látky, které se nazývají jako gangliosidy. Existují dva druhy uvedené v Tay Sachs nemoc, jeden typ Tay Sachs, kde je naprostá absence hexosaminidase A enzymu přímo od narození. Na druhé straně je v pozdní propuknutí Tay Sachs (míst), kde tělo produkuje enzym, ale velmi méně, než je nutné. POZEMKY lze pozorovat většinou 15-35 věkových skupin. Toto onemocnění postihuje především psychický stav a růst pacienta. Lidé, kteří trpí onemocněním Tay Sachs postupně stala slepá a hluchá a obličeje svalová atrofie, což vede k ochrnutí. Toto onemocnění je velmi vysoká mezi východní Evropami Židé community.Causes Tay Sachs diseaseLike všechny genetické poruchy, Tay Sachs pacient jen může dostat tuto nemoc děděním ze rodiči. Takže pacient má zdědit i neaktivní Hexosaminidase A genu z rodičů. Pokud se on nebo ona zdědí jeden aktivní gen a další neaktivní geny, nejsou tam žádné šance pro něj získat Tay Sachs. Ale on nebo ona je považována za rys Tay Sachs, což znamená, že může přenášet defektní gen na své děti, které by mohly působit nemoc prone.Symptoms Tay Sachs diseaseTay Sachs je dítě genetická porucha, která postihuje děti hned od narození. Je zvyklý být žádné příznaky ukazující na první 4-7 měsíc po narození babys. Později svalové záškuby mohou být pozorovány. Tím asi rok od narození, může dítě ztratit své motorické schopnosti. Od této chvíle, intenzitě onemocnění se zvyšuje, jak dítě postupně ztrácí zrak a sluch capabilities.The druhý typ ČÁSTI Tay Sachs onemocnění byly pozorovány následující příznaky, jako je rozmazané vidění, nezřetelná řeč, a svalové záškuby. Mentální nestability a špatné paměti jsou také příznaky ČÁSTI. Nicméně životnost pacientů, kteří trpí ČÁSTI je obtížné dospět k závěru, jak MNOHO byl nalezen v nedávných studií. Genetický test bude probíhat z krevního vzorku osoby, diagnostikovat Tay SachsAvailable TreatmentsThere nejsou snadno dostupné ošetření, léčit nemoci. Tématem léků na tuto nemoc je jen minimalizovat příznaky Tay Sachs. Takže předepsaný lék napomáhá snižovat svalové záškuby a bolesti v těle. Tay Sachs pacient potřebuje podporu rodiny, jakmile on nebo ona vstoupí do pozdějších fázích nemoci. Lidé s historií Tay Sachs v rodině je třeba podstoupit genetické vyšetření, aby odpovídal, zda mají nějaké defektní geny v jejich těle. Tay Sachs pacienti potřebují, aby se genetické poradenství před svatbou, nebo přemýšlet o tom, s child.To vaše zdraví!
