Krabbe nemoc Fakta

Krabbe nemoc je vzácná genetická onemocnění, při kterém Ochranný kryt, který obklopuje nervy nedokáže vytvořit. Krabbe onemocnění se obvykle objeví u dětí, a to způsobuje progresivní komplikace dříve vést k úmrtí pacienta. Procedury, jako je transplantace kostní dřeně, od cizích lidí, které indukují pacientova těla vyrábět nový druh krvi může pomoci zpomalit progresi onemocnění Krabbeho, ale žádný lék v současné době neexistuje. Protože

Lidé, kteří vyvíjejí Krabbe onemocnění chybí enzym galactocerebrosidase nebo GALC, který hraje klíčovou roli při formování myelin pochvy, která chrání nervové tkáně. GALC nedostatek vyplývá z nesrovnalostí v chromozomu 14q31, které předávají z rodičů na děti. Genetické testování může identifikovat, které mají rodiče riziko mít dítě, které se vyvíjí Krabbe onemocnění.
Příznaky

Příznaky Krabbe onemocnění se neobjevují při narození pro kojence, kteří vyvíjejí stavu. Miminka, která se mají Krabbe nemoc se přestat jíst, ztratí kontrolu nad jejich hlavami se spastickou a postupně ztrácejí zrak a sluch. Méně specifické příznaky infantilní Krabbeho onemocnění patří extrémní podrážděnost, soustavný pláč a vomiting.When Krabbe nemoc poprvé objevuje v dětství nebo v dospělosti, se lidé jen těžko chodit, pomalu ztrácejí zrak a stále více a více nekoordinované. Tyto pokrok postižení až k oslepnutí a ochrnutí.

Léčba

Kojenci s Krabbeho chorobou mohou mít prospěch z přijetí transfuze pupečníkové krve od dětí, kterým nejsou spojené. Starší pacienti Krabbe onemocnění ukázaly zlepšení po obdržení transplantace kostní dřeně, a to iz non-rodiny. Tato léčba neléčí Krabbe nemoc, nicméně. Jako Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice poznámky Fact Sheet "Obecně platí, že léčba tohoto onemocnění je symptomatická a podpůrná. Fyzikální terapie může pomoci zachovat nebo zvýšit svalový tonus a krevní oběh."
Prevalence

Krabbe nemoc se vyskytuje velmi zřídka. Hodnocení výzkumu do stavu připraveného pro National Institutes of Health uvádí, že jen asi 1 každý 100.000 Američanů dostane diagnostikován s Krabbeho onemocnění. Jedinců s Krabbeho onemocnění, mezi 85 procent a 95 procent rozvinout stav dříve, než dosáhnou věku 2 let.
Prognóza

Téměř každý dítě s onemocněním Krabbeho zemře před dosažením 2 roky. 10 až 15 procent dětí, kteří vyvíjejí Krabbe nemoc může žít několik let po stanovení diagnózy, ale podmínka zkrátí jejich životy.