Cleidocranial Dysplazie syndrom

Cleidocranial dysplazie syndromem nebo CLCD, je vrozené onemocnění, které postihuje zuby a kosti, jako jsou lebky, žebra a klíční kosti. Cleidocranial dysplazie je klasifikován jako vzácným onemocněním a příznaky syndromu jsou obvykle nejprve viděný u novorozenců a dětí. Vzhledem ke své genetické původu, lze cleidocranial dysplazie být předány z generace na generaci. Historie

Cleidocranial dysplazie syndrom byl poprvé objeven v roce 1892 dva vědci s názvem Marie a Stanton a byl kdysi známý jako cleidoc ranial Dysostosis než byl přejmenován na konferenci nomenklatury v roce 1969. Ačkoli tento syndrom je velmi vzácné případy a projevy cleidocranial dysplazie jsou stále hlášeny a literatura dokumenty těchto reportings jako daleká záda jak 1897.
Způsobuje

Protože cleidocranial dysplazie syndrom je genetická porucha, mohou být příčiny obvykle přičíst mutace v genech, jako jsou RUNX2 genu, který je zodpovědný za produkci proteinu, který pomáhá při správný vývoj chrupavek a kostí. Nicméně, i když genetické mutace je viníkem mnoha případech cleidocranial dysplazie syndromu, že již existují případy, kdy žádná mutace v genu RUNX2 je k dispozici, což znamená, že mutace není nutné cleidocranial syndrom se budou vyvíjet v těle.


Identifikace

Cleidocranial dysplazie syndrom je obyčejně identifikoval zaostalosti v mnoha pacienta kostí. V mnoha případech, klíčních kostí jsou buď silně vyvinuté nebo chybí z těla úplně. Další fyzikální vlastnosti do cleidocranial dysplazie syndromu zahrnují nepřiměřené obličejové rysy, jako je velké čelo a malou bradu, široké palce, ploché nohy a celkově malý vzrůst. Zubní problémy, jako jsou cysty a znetvořené zuby jsou také běžné příznaky syndromu Thel.
Efekty

Účinky způsobené cleidocranial dysplazie syndromu zahrnují negativně ovlivnit hustotu kostí a osteoporóza. Kosti u pacientů, kteří byli diagnostikováni s cleidocranial dysplazie syndromem jsou náchylnější stát se slabý a rozbít kvůli snížené množství kostní hustoty. Skolióza, malé pánevní průměry, neustálé ušní infekce a vady řeči jsou časté nežádoucí účinky tohoto syndromu.
Prevence /Solution

Přestože příznaky cleidocranial syndromu mohou být léčeny , jako je léčení ústní cysty a opravy nevyrovnané zuby, neexistuje žádný lék na syndrom sám. Jiné možnosti léčby příznaky zahrnují přijímání vápníku a vitamínu D pro zdraví kostí, prochází logopedii a používání tympanostomie trubky pro ušní infekce.