DMD je způsobena genetickými mutacemi na jedné z ženských rodičů X chromozomů. Mutace genu nedělá důležitou protein zvaný dystrofin. Padesát procent mužů kojenci matek, které vykonávají tuto závadu již DMD onemocnění, zatímco ženy, kteří zdědí vady jsou buď bez nemoci nebo mají mírné příznaky.
Příznaky
První příznaky DMD se obvykle objeví ve věku dva a tři roky. Začíná se slabostí v trupu, které se šíří do rukou a nohou. Děti s DMD mají často potíže s prováděním pohybové aktivity jako je chůze po schodech, běh, skákání a vstávání z podřepu nebo sezení.
Dalších problémů
DMD může také ovlivnit srdce, plíce, a intelektuální vývoj.
Diagnostické testy
Diagnostika onemocnění DMD je vyroben s podrobnou anamnézu a provádí důkladná zdravotní vyšetření. Krevní testy měří pacienta kreatinkinázy (CK) je úroveň, což je enzym, který je povýšen, když jsou svaly ničeny. Svalová biopsie pomoci lékařům, aby konkrétní diagnózu.
Léčba
DMD choroba je primárně léčeni steroidy jako prednison. Spinální zakřivení jsou léčeni rovnátka, nebo v závažnějších případech, chirurgie. Společné kontraktury, a ztuhnutím lze předejít pravidelnou fyzickou terapii. Dlah mohou pomoci s pohybovým aktivitám, jako stání nebo chůzi. Strava bohatá na vitamin D a vápník je důležitý pro udržení dítěte hustotu kostí.
Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena