Detekce Huntingtonovou chorobou

Huntingtonova choroba nebo HD je genetická porucha, která vede k degeneraci mozkových buněk. Zpočátku bazální ganglia, který se nachází na hlavní centru mozku jsou ovlivněny. Protože tato část mozku, pomáhá koordinovat pohyby, její degenerace vede k nekontrolované pohyby. Dráždivého nálady jsou také zažil. V pokročilých stádiích nemoci, kdy je ovlivněn mozek je vnější vrstva nebo kůra, ztráta rozumových schopností dochází, nakonec vést k smrti. Je Presymptomatická Detekce možné?

Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění progresivní. Gen HD je umístěna v chromozomu 4. To znamená, že rodič trpí touto poruchou mohou předat svým dětem skrze geny HD. Ve skutečnosti je každý potomek takového rodiče má 50 procentní šanci získat gen HD. Tato genetická porucha může být detekována presymptomatically tím, že podstoupí genetické testování, pokud jste pokrevní příbuzný člověka diagnostikován s touto poruchou.
Jak se Presymptomatická Detekce Hotovo?

Genetická testování osoby DNA odhalit Huntingtonova nemoc ještě dříve, než se ukáže příznaky mohou být provedeny na jeho krevních vzorků na testovací střediska HD. Zda se má tuto zkoušku podstoupit, je osobní rozhodnutí. Je lepší, aby se před zkouškou a po zkoušce poradenství jako pozitivní výsledky testu byly pozorovány způsobit pocity deprese a zklamání. Kliničtí lékaři nepodporují testování nezletilých, kteří jsou v riziku nákazy tohoto onemocnění. Výsledky jsou považovány za důvěrné. Nicméně, presymptomatickými genetické testování pro HD, který je prováděn před otěhotněním pomoci důležitá rozhodnutí o tom, zda reprodukovat. Prenatální zkušební postupy mohou pomoci určit přítomnost genu HD v plodu.
Detekce na základě příznaků

časné příznaky Huntingtonova choroba patří jemné tiky a záškuby nevysvětlitelné náladové variace, podrážděnost, deprese, stává neohrabaný stejně jako pomalé a spojovat řeč. Tyto příznaky naznačují, že mozkové buňky jsou v počátečních fázích zhoršení o onemocnění s vysokým rozlišením. Fyzikální a neurologické vyšetření může pomoci odhalit HD. Osoba jeví jasné příznaky HD a mít jasně dokumentovanou rodinné anamnéze tohoto onemocnění je nabízena potvrzující genetické testování.
Detekce Když historie rodiny z HD je neznámá

Pro osoby, které vykazují symptomy HD, ale nemají jasnou rodinnou historii nemoci, genetické testování bude muset být provedena na vzorku krve zjistit, zda odlišné mutace IT-15 genu pro HD došlo. DNA z mateřské je také testován.
Ostatní Užitečné Diagnostické nástroje

CT nebo CT je bezbolestná procedura, která zahrnuje vytváření vnitřní zobrazení mozku pomocí počítače . Tyto skeny může odhalit úbytek mozkové tkáně je pecka a caudate jader, stejně jako rozšíření komor nebo mozkových dutin, které jsou běžné u osob s HD. Tyto výsledky testů nejsou přesvědčivé. MRI nebo magnetické rezonanční zobrazování a PET-testy a pozitronová emisní tomografie, jsou jiné diagnostické nástroje pro HD.