Proces identifikace pacienta geny nebo jakou verzi určitého genu zdědili pacient se nazývá genotypizace. Labs použít řadu metod pro lidské genotypu. Technika tzv. polymerázová řetězová reakce (PCR), například, umožňuje technika, zesílit nebo se mnoho kopií určitou část genomu pro analýzu. Sekvenování DNA je další možnost, zatímco DNA sekvenování byl jednou příliš drahé, cena je rychle klesá. Vědci také použít sondu (krátká sekvence DNA, které se vážou na odpovídající sekvenci v genomu), k identifikaci genetické variace v určitém lokusu (umístění genu na chromozomu).
Plavix Plavix
, nebo klopidogrel, je druh léku, který je označován jako antiagregační v tom, že pomáhá předcházet nebo omezovat srážení krve, důležité preventivní opatření u pacientů s vysokým rizikem mrtvice. Je to prekurzor, což znamená, že pouze se aktivuje, jakmile to bylo metabolizován v játrech. Dokud je lék chemicky pozměněn vašich jaterních buněk, nebude to ve skutečnosti fungovat tak, jak bylo zamýšleno. Enzymy v játrech, které modifikují lék patří do skupiny bílkovin zvaných enzymy cytochromu P450, jeden z těchto enzymů je kódován genem s názvem CYP2C19 Existují různé varianty nebo alely CYP2C19 genu v lidské populaci. Dvě studie publikované v New England Journal of Medicine na konci roku 2008 zjistil, že lék byl méně účinný u pacientů s určitými alel CYP2C19, navíc studie prokázaly u těchto pacientů vyšší riziko kardiovaskulárních problémů než ostatní pacienti léčeni s drogou. Po dalších studiích, FDA přidal další varování léku na předpis informací v březnu 2010. Podle bezpečnostních FDA a označování informací pro Plavix, pacienti, kteří zdědili určité alely CYP2C19 jsou méně pravděpodobné, že prospěch z užívání přípravku Plavix, že snížená funkce alely tohoto genu nemají rozebrat lék řádně v játrech, takže lék nemusí fungovat, jak bylo zamýšleno. FDA poznatky o Plavix a CYP2C19 jsou dramatické ilustrace nevyužitý potenciál farmakogenomice, vznikající přístup ve farmakologii, že se snaží přizpůsobit léčbu jednotlivým pacientům. Vzhledem k tomu, všichni pacienti jsou geneticky odlišné, mohou být některé léky, které využívají u pacientů s určitou genetické výbavě více, než by byly užitečné pro jiné pacienty. Identifikace těchto druhů genetických variací a začlenění těchto informací do léčebných plánů a rozhodnutí by mohla pomoci zlepšit úroveň péče a minimalizovat vedlejší účinky. Lab může určit které alely genu CYP2C19 si s sebou, pro pacienty, které zdědily sníženou funkcí alely, existují i jiné léky k dispozici, i když i ty mají své vedlejší účinky a omezení. Pokud jste pacient s vysokým rizikem mrtvice nebo srdečního záchvatu a rozhodování o plánu léčby s lékařem, možná budete chtít konzultovat své možnosti zjistit, zda genotyp je nutné a jaká léčba bude pracovat pro vás nejlepší.
CYP2C19
Význam
Úvahy
testy
Copyright © České zdravotnictví Všechna práva vyhrazena