Jak identifikovat genetické choroby Prostřednictvím karyotyp

Jednoduše řečeno,karyotyp je obraz člověka chromozómů . Tento obraz může pomoci vědci a zdravotníci zjistit, zda osoba má nebo bude rozvíjet genetickou chorobu . Informace o genetické choroby jsou uloženy v našich chromozomech . Karyotyp bez indikace genetických chorob bude mít 46 chromozomů , včetně 22 párů autozomů a dvou pohlavních chromozomů , které určují pohlaví člověka . Jakékoliv abnormality chromozomů může býtúdaj o genetické choroby . Pokyny
1

Vědci spustit karyotyp tím, že nejprve izolovat a barvení chromozomů a jejich umístění pod mikroskopem.
2

Prostřednictvím mikroskopem , obraz je vzat . Obraz se musí rozřezat , oddělující jednotlivé chromozomy .
3

Chromozomy jsou pak upraveny dle velikosti od největší k nejmenší .
4

lékařské profesionální známý jako cytogenetika pak zkoumá upraveným chromozomů a hledá abnormalit, jako je příliš mnoho , příliš málo , chybějící kousky , nebo v kombinaci kousky . Například ,karyotyp , který má tři kopie chromozomu 21 má jeden příliš mnoho . Tato osoba bude mít genetickou chorobu známou jako Downova syndromu nebo trizomie 21 .