Genetická mutace Nemoci

Genetické mutace nemoci jsou způsobeny změnami genů v DNA, podle Národního ústavu zdraví. Některé genetické mutace choroby jsou způsobeny environmentálními faktory, jako je kouření a další genetické mutace onemocnění dochází náhodně. Další genetické poruchy jsou dědičné při narození a jsou předávány z generace na generaci. Rodiny s anamnézou genetických mutací onemocnění mohou mít genetické testy udělat, aby se zjistit, zda budoucí dítě bude mít genetickou mutaci onemocnění. Některé z nejběžnějších typů genetických mutací nemocem Angelmanův syndrom, celiakie, Canavanové nemoc, Downův syndrom, a hemofilie. Angelmanův syndrom

Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice, Angelmanův syndrom je genetická mutace, nemoc, která způsobuje závažné vývojové zpoždění. Pokud se narodí dítě se syndromem Angelman, může si nikdy naučit mluvit ani chodit. Když jsou děti se syndromem Angelman prvorozený vypadají normálně, ale jak stárnou, vývojové zpoždění být zřejmé po šest až dvanáct měsíců. Neexistuje žádná léčba, a lidé se syndromem Angelman často potřebují lék pro léčbu záchvatů. Často mají normální životnost.

Celiakií

Podle Mayo Clinic, celiakie je autoimunitní onemocnění, které se dědí po narození. Pokud by lidé s celiakií jíst potraviny, které obsahují lepek, pak imunitní systém v jejich tenkém střevě k aktivaci. To způsobí, že k poškození jejich povrchu tenkého střeva, a je velmi obtížné pro ně absorbovat určité typy živin později. Příznaky celiakie patří intermitentní průjem, břišní roviny, nadýmání podle Mayo Clinic.
Canavan onemocnění

Medline Plus vysvětluje, že nemoc je Canavanové autozomálně recesivní vlastnost, která se dědí po narození. Lidé trpící Canavanové chybí enzym známý jako aspartoacylase což vede k nahromadění látky známé jako N-cetylaspartic kyseliny v mozku. V důsledku toho, bílá mozková hmota zhoršuje, což v konečném důsledku vede ke smrti.
Downův syndrom

Podle Mayo Clinic, Downův syndrom, je stav, kdy osoba se, je-li jedinec má 47 namísto 46 genů, což vede k těžkým mentálním postižením, vývojové zpoždění, stejně jako jiné problémy. Ze všech těžkým mentálním postižením, Downův syndrom je nejčastější u dětí. Přibližně jeden z každých 700 až 800 dětí se rodí s touto podmínkou. Symptomy zahrnují sloučené rysy obličeje, malá hlava, šikmé oči vzhůru, neobvykle tvarované uši, špatné svalové napětí, krátké prsty a nadměrné flexibility, podle Mayo Clinic.
Hemofilie

Mayo Clinic uvádí, že hemofilie je genetická porucha, která postihuje schopnost těla tvořit krevní sraženiny. Srážení krve je velmi důležité, protože krevní sraženiny jsou nezbytné pro zastavení krvácení z řezu. Lidé s hemofilií bude krvácet mnohem delší dobu než lidé bez tohoto onemocnění. Hemofilie je nemoc, která trvá přes osobu celý život, ale s řádnou léčbu jedinců s hemofilií může vést dlouhý a plný život.