Ashkenazi genetických chorob

Ashkenazi židovská populace tvoří většinu severoamerických Židů dnes. Ashkenazi Židé původně žili podél řeky Rýn v západním Německu a ve Francii. Ačkoli tato populace byla rozprostírána po celé Evropě, manželství v komunitách aškenázských typicky došlo mezi a mezi jiné populace aškenázských židovských. V důsledku vzájemně brát, že genetické mutace se dědí po Ashkenazi populace. Ashkenazi Židé jsou náchylní k určitým onemocněním, podle Alberta Einsteina zdravotní sítě. Tay-Sachs nemoc

Jeden z nejvíce smrtelných chorob dědičných členů populace aškenázských židovských Tay-Sachs je nemoc. Podle Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice, toto onemocnění inhibuje produkci enzymu, který odbourává gangliosides, což způsobuje hromadění těchto mastných kyselin v mozku. Děti narozené s tímto onemocněním se objeví normální na první a pak rychle klesat. Symptomy zahrnují slepotu, hluchotu a neschopnost polykat. Toto onemocnění je smrtelné a smrt obvykle dochází ve věku čtyři.
Canavan onemocnění

Canavan onemocnění takto po stejné trati jako Tay-Sachs nemoc. Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice seznamy příznaků, jako je zhoršení duševních a tělesných schopností, krmení potíže a abnormálně velké, nekontrolované hlavy. Canavan nemoc je nevyléčitelná. Přežití po dosažení čtyři je vzácný.
Niemann-Pickova choroba typu

Další nemoc, která zabíjí během prvních čtyř let života, je typ A Niemann- Vyberte onemocnění. Typicky typu A Niemann-Pickova choroba pacientů nepřežije posledních 18 měsíců. Toto nevyléčitelné metabolické onemocnění způsobuje mastné lipidy vybudovat v játrech, slezině, mozku a kostní dřeně. Národní institut neurologických nepořádků a mrtvice popisuje Niemann-Pickova choroba typu A jak produkovat následující příznaky:. Hluboké poškození mozku, zvětšení jater a žloutenka


Gaucherova choroba typu 1
< p> Podle židovské virtuální knihovny, odhadovaný na 14 aškenázských Židů nesou náchylnost k onemocnění typu Gaucher 1. Enzymová substituční terapie je vysoce účinný při léčbě tohoto onemocnění. Bez léčby mohou pacienti připravit zažít snadno modřiny a únava. Játra a slezina rozšíření, jakož i ústrojí jsou běžné příznaky tohoto onemocnění. Věk při nástupu příznaků se liší.
Fotografie další časté Ashkenazi nemoci

dalším chorobám, které jsou častější v populaci aškenázských než v obecné populaci patří familiární dysautonomie, Bloom syndrom, Fanconi anémie typu C, mucolipidosis IV, ukládání glykogenu porucha typu 1a, javorový sirup urine nemoc a cystická fibróza. Podle Centra pro židovské Chicago genetických poruch, seznam židovských genetických chorob není definitivní. Screening nejčastějších genetických poruch zjištěných u těchto pacientů je k dispozici, a genetické poradci pomáhají jednotlivcům určit nejlepší postup v závislosti na výsledcích genetického obrazovky. Je důležité si uvědomit, že děti narozené ze dvou rodičů, kteří oba provádějí genetické mutace na konkrétní onemocnění mají 25 procentní šanci na získání onemocnění.